Genetik: Otizmin genetik şifresi çözüldü.

28 Eyl 2010

Otizmin genetik şifresi çözüldü.

Genetik çalışmalar başlamadan önce, ötizm konusunda kabul gören teori, Sigmund Frued'un yapmış olduğu teoriydi. Bu teoriye göre, yetişme çağındaki çocuk ilgisiz ve soğuk bir annenin kurbanıydı. Sigmund Fruedun bu teorisi, genetik çalışmaların başlaması ile birlikte geçerliliğini kaybetti.

Otizm Nedir?

Otizm, beyinde bilgilerin işlendiği merkezde bulunan bir rahatsızlıktır. Otizm doğumdan itibaren başlayan ve yaşam boyu devam eden tedavisi şimdilik mümkün olmayan bir sağlık sorunudur.

Otistiklerin, öğrenme konusunda pek problemleri yoktur ama çevre ile sosyal iletişim kurma konusunda, oldukca problemleri vardır. Kas ve eklem bozuklukları da görülen otistiklerde, hastalığın şiddeti bireyden bireye farklılık gösterebilmektedir.

Otizmin hafif formuna „Asperger Sendromu“ denmektedir.

Bugüne kadar otizim hakkında bilinenler

Otizmin sebeplerinden biri, embriyonun anne karnında aşırı testosteron hormonuna maruz kalarak beynin aşırı erkekleşmeşi(Prenatal androgen effects).
Tek yumurta ikizlerinden biri otistik ise diğerinin de otistik olma ihtimalinin %90 olması.
Eğer ebeveynler bir otistik çocuk dünyaya getirdi ise, ikincisinin de otistik olma ihtimali 1:20 olması.
Otistiklerin empati konusunda çok kötü, halk fiziği konusunda oldukca iyi olması.

Çok yakın bir zamana kadar kadar otizmin kalıtsal mekanizması pek iyi bilinmiyordu. Şimdi artık otizmin kalıtsal mekanizması deşifre edilmiş durumda.

Kalıtsal nedenlerden dolayı anneden çocuğa geçen otizm, toplumda çok ender görülür (%1 den az) ve bu tür, tüm otistiklerin %20 sini teşkil etmektedir. Otizmin bu türüne sahip çocuklara dışarıdan bakılıncahasta oldukları pek anlaşılamayabilir, hatta çoğu zaman aile bile yıllarca çocuklarının otistik olduduğunun farkına varamıyor.

Son yapılan çalışmalar ile, ebevyenden kalıtsal yolla çocuğa geçen otizmin mekanizması aydınlığa kavuşturuldu. Nature dergisinin haziran 2010 sayısında yayınlanan bu çalışma otistiklerin genomunun belirli bölgelerinde farklılıkların olduğunu ortaya çıkardı.

1000 otistik ve 1200 sağlıklı insanla yapılan karşılaştırmalı gen analizleri göstermisdir ki, otistiklerin DNA sının belirli bölgelerindeki kopya Copy Number Variants (CNV) sayısı, olması gerekenden çok fazladır. Aynı zamanda bu kopyaların sayısı, otizminin şiddetine göre degişebilmektedir

Otistiklerdeki Copy Number Variants (CNV) ler, SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 genleri ile X kromozomundaki DDX53–PTCHD1 adı verilen kısımlarda (locus) bulunmaktadır.

Kalıtsal otizme sebep olan CNV ler, genellikle protein kodlayan bölgeler olduğu için normalde üretilmesi gerekenden farklı proteinler (Hormon) üretirler. Üretilen bu farklı proteinler metabolizmanın normal çalışmasını değiştirerek otizme yol açan reaksiyonlar zincirini başlatıyor.

ilk yayınlanma tarihi : 14. Juni 2010 20:46

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders