Genetik: Cinsiyet oluşumunda çevre ve genlerin etkisi

Bilindiği gibi cinsiyeti annede bulunan XX kromozomu ile babada bulunan XY kromozomunun kombinasyonu belirler.

Bu kombinasyon eğer; hem anneden, hemde babadan X kromozomu alınarak olursa, doğacak olan bebek kız olur. Anneden X, babadan Y kromozomu alınarak olursa, doğacak olan bebek, erkek olur. Canlılardaki cinsiyet tayini her zaman XX/XY kromozom sistemine göre olmuyor. Bu sistemin dışında başka cinsiyet kromozomlarıda bulunmaktadır. Ayrica cinsiyet kromozomlarının yanı sıra çevresel faktörlerde cinsiyet oluşumunda etkili rol oynamaktadır.

*** Cinsiyet oluşumunda çevre faktörü ***

Timsah ve kaplumbağa yumurtalarının kuluçka sıcaklığı, yavruların cinsiyetini belirliyor.

Kaplumbağalarda 33°C - 34°C sıcaklık doğacak olan yavrunun dişi olmasına sebep olurken, erkek yavrular için bu sıcaklık ~28 - 31°C dır.
Timsahlarda ise durum tam tersidir. Onlarda sıcaklık arttıkca doğacak olan yavru erkek olur. Timsahlarda cinsiyete göre kuluçka sıcaklığı dişi yavrular için ~28°C - 31°C, erkek yavrular için, 31°C - 34 °C arasıdır.

Bunun dışında tropik bölgede yaşayan bir kelebek türünün larvaları (Hypolimnas bolina), eğer bir bakteri(Wolbachia) tarafından enfekte edilirse, larvalardan dişi kelebekler çikar.(2)

Diğer cinsiyet kromozomları. (sürüngenler, kümes hayvanları , çileklerde)

Bazı memelilerin, bazi bitki ve sürüngenlerin cinsiyeti, tıpkı insanlardaki gibi „XX/XY“ sistemi ile belirlenir.

Kümes hayvanlarında ve kuşlarda cinsiyet Z ve W kromozomu tarafından belirlenir. Horozlarda iki Z kromozomu (ZZ), tavuklarda ise Z ve W kromozom bulunur. (ZW)

Bazı sürüngenler, balıklar, kurbağalar, kelebek ve hatta çilekte cinsiyet ZZ/ZW sistemi ile belirlenir. DMRT1 geni uzun zamandır kuşlar ve kümes hayvanlarında hangi genin cinsiyeti belirlediği bilinmiyordu. Kısa süre önce Z Kromozomu üzerinde erkekliği belirleyen DMRT1 geni bulunarak (Doublesex and mab-3 related transcription factor 1). bu soru acığa çıkarıldı.(1)

DİŞİ HOROZLAR.

Bazı kümes hayvanlari türünde ise, genetik olarak ZZ-kromozomuna sahip horozlar, embriyonal dönemlerinde DMRT1 geni bloke edilerek testis yerine yumurtalık oluşturması sağlanır. Böylece yumurtadan horoz yerine tavuk çıkar. Bu genin bloke edilip edilmemesi SOX9 geninin ürettiği aromatase enzimi ile ilgilidir. aromatase enziminin görevi testosteronu estradiol veya estradiolü testosterona çevirmektir.

SOX9 geni yüksek seviyede çalışırak embriyonun erkek, düşük seviyede çalışarak(bu durumda DMRT1 bloke olur) embriyonun dişi olarak gelişmesine, yani dişi cinsel olrganı olusmasına sebeb olur.

İnsanlarda ise cinsel organ oluşumu biraz daha farklıdır. Erkeklerde Y kromozomu üzerinde SRY geni bulunur. Bu genin görevi testislerin oluşumunu sağlıyacak olan TDF(Testis-determining factor) proteinini sentezlemek. Eğer TDF kodlanamıyorsa testis yerine yumurtalık oluşur.

Yanlış vucutta yanlış cinsel organ .

Cinsiyetle ilgili rahatsızlıkların kalıtsal birçok sebebi vardır. Bu rahatsızlıkların bazıları DMRT1 geni ile ilgilidir.

DMRT1 geninin uzun zamandır erkeklerde cinsel organın oluşmasında görev aldığı tahmin ediliyordu. Daha önce yapılan araştırmalarda DMRT1 geninin diğer organizmalarda cinsiyete özgü davranış ve cinsel organların oluşmasına katıldığı biliniyordu.

DMRT1 geninin sentezlediği proteinin, değişik organizmalarda, örneğin sineklerde(Drosophila) ve kurtçuklardan (Caenorhabditis elegans) erkeksi cinsel birleşme davranışları ve erkeksi cinsel organ görünümü oluşturduğu tesbit edilmişti.

Bazı canlılarda DMRT1 geni:

Laboratuvarda knockout yöntemi ile DMRT1 geni devre dışı bırakılan erkek farelerde testis oluşmaz.
İnsanda DMRT1 geni 9. kromozomda yer almaktadır. Bu gen eğer erkekte yoksa veya çalışmıyorsa, kişi genetik olarak erkek cinsiyet olarak kadın olur.
Kuzey Amerika'da yaşayan bir kaplumbağa türünün(Trachemys scripta) yumurtalarıyüksek sıcaklığa maluz kalıdığında, DMRT1 geni aktiv hale geçerek cinsel organ oluşmasını sağlar.
Japonya'da yaşayan bir cins kertenkelede de (Gekko hokouensis), kuşlardaki gibi bir Z kromozomu ve DMRT1 geni bulunur.(4)