Otizme bir umut olabilir mi?

Otizmin bilinen bir çok sebebi bulunmaktadır, Bu sebepler arasında  en fazla rastlanan Genetik mutasyonlardır. Genetik mutasyonlar, sinir hücresi ve sinapsların büyümesini, gelişimini etkilemektedir. Artık otizmin genetik sebebinin, bugüne kadar düşünülenden çok daha karmaşık olduğu  biliniyor.

Son yapılan çalışmalarla, otizmin oluşmasında sanılanın aksine daha az sayıda genin rol oynadığı, buna karşılık, çok sayıda mutasyon bulunduğu ama bu mutasyonların çoğunun anne ve babada daha önce bulunmadığı, yumurta döllendikten sonra ortaya çıktığı tespit edildi.

Söz edilen çalışmalarda 200'den fazla mutasyon bulundu ve çoğunun zararsız mutasyon* olduğu tespit edildi. 49 mutasyonun ise protein sentezinde değişikliğe sebep olacak özelliklere sahip olduğu tespit edildi. Yapılan gen analizleri, otizmde  babadan çocuğa aktarılan genlerin büyük rol oynadığını ortaya çıkardı. Yine yapılan  gen analizleri, otistik vakaların dörtte üçünün sperm hücrelerindeki  mutasyonlardan  kaynaklandığını gösteriyor.(1)

İnsanlarda ve birçok hayvanda bireyler arasında sosyal iletişim cok önemlidir. Sosyal iletişim ve empati, otistik kişilerde maalesef çoğu zaman mümkün olmuyor. Göz teması, fiziksel temas otistikler için oldukça zor olan bir konu.

Şimdilik rahatsızlığın tedavisi mümkün değil. Piyasada kullanılan ilaçların tümü otististik semptomları azaltmaya yönelik ilaçlardır. Hastalığı tamamen ortadan kaldıracak bir ilaç henüz bulunamadı, ama otizm konusunda yapılan çalışmalar bu konudaki umutları güçlendiriyor. Amerika „National Institute of Mental Health (NIMH)“ dan bir grubun yapmış olduğu araştırma, otizm tedavisinin gelecekte mümkün olabileceğinin sinyallerini veriyor.

Laboratuvarda otistik fareler üzerinde yapılan  araştırmada GRN-529* adındaki etkin bir maddenin otistik fareleri iyileştirmede  başarılı olduğu tespit edildi. Tedavi öncesi otistik semptomlar gösteren farelerin, tedavi sonrası sağlıklı fareler gibi davranabildiği dolayısıyla  da diğer fareler ile sosyal yakınlık kurduğu gözlendi.

GRN-529, otizme sebep olan reseptörlerin yapısını değiştirerek, onları"Glutama"yakalayacak hale getiriyor. Bu sayede vücuttaki "Glutamat" konsantrasyonu dengeli hale geliyor. Otistiklerde bu hormonu yakalayacak olan reseptörlerin (moleküler yakalayıcıların) formu normal insanlardan farklı  olduğu  için  Glutamat yakalayamıyor.
Yeni bulunan GRN-529 adındaki etkin madde, reseptörlerin yapısını değiştiriyor. Yapısı değişen reseptörler ise *Glutamat  yakalama  yeteneğine  sahip oluyorlar.

GRN-529  in insanlarda etkili olup olmayacağı henüz bilinmemekle birlikte, bilim cevresinde büyük bir grup, farelerde elde edilen sonucun insanlarda elde edilemiyecegimi tahmin ediyorlar. Ama  hakim görüş, buna benzer bir tedavinin insanlarda yakın bir gelecekte  mümkün olabileceği yönünde.

Not : Etkin maddesi, GRN-529 benzeyen ve aynı gruptaki diğer biyokimyasal maddeler Frajil X sendromu* kullanılmış ve olumlu sonuçlar alınmıştır. Gelecekte otizm  rahatsızlığı bulunan kişilerde de kullanılması düşünülüyor.

*Frajil X sendromu : X kromozomunda bulunan FMR1 (fragile X mental retardation1) genindeki bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir rahatsizliktir. Hastalarda zeka (mental) gerilik sendromlari görülür

*Glutamat: Sosyalleşme ve empati kurmayı sağlayan bir hormon

*GRN-529 : Negativ allosterischen, Modulatoren grubuna mensup biyokimyasal bir bileşen olup, bir proteine bağlanarak reseptörün yapısını değiştirir.

*Zararsız mutasyonlar : Protein üretiminde bir değişikliğe sebep olmayanlar

 

 Mehmet Saltürk

+++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders

Nature485, 242–245(10 May 2012)doi:10.1038/nature11011Received13 September 2011Accepted06 March 2012Published online04 April 2012

Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits in Mouse Models of Autism

Sci Transl Med 25 April 2012: Vol. 4, Issue 131, p. 131ra51 Sci. Transl. Med. DOI: 10.1126/scitranslmed.3003501