Yüksek Tansiyona Sebep Olan Hasarlı Bir Gen Bulundu.

Yüksek tansiyonun sebeplerinden biride kandaki tuz konsantrasyonunun fazla olması. Şimdiye kadar fazla tuzun vücutta neden biriktiği ve niçin atılamadığı pek bilinmiyordu.

Almanya/Max-Planck-Enstitüsünde yapılan bir çalışma, SLC4A5* adındaki bir genin vücuttaki tuz konsantrasyonunu ayarlama da önemli rol aldığını ortaya çıkardı.

SLC4A5 Geni*: 2. kromozom üzerinde 16 değişik formda bulunan, 500 ile 6500 bp arası uzunluğa sahip olan ve vücudun tuz ekonomisini ayarlayan  önemli bir gendir.

Bu araştırma ile SLC4A5 geninin sentezlemiş olduğu bir proteinin tuz iyonlarının kanda birikmesine engel olduğu ortaya çıkarıldı.

Bu genin bozuk olduğu durumlarda(mutant gen)* kandaki tuz atılamaz. Kandan atılamayan tuz böbreklerde birikirek yüksek tansiyona sebeb olan karmaşık mekanizmanın başlamasına sebeb olur.

*Genin bozulmasına sebeb olan bir harflik noktasal bir mutasyondur (Single Nucleotide Polymorphisms, SNP).

Laboratuvarda, SLC4A5 geninin faaliyeti durdurulan farelerde (knockout mice) kandaki tuz konsantrasyonu artarak tansiyonun yükseldiği görülmüştür. Yapılan birçok tıbbi müdahaleye rağmen farelerde tuz konsantrasyonu ve yüksek tansiyon düşünülmemiştir.

Sonuç: SLC4A5 geninin oynadığı bu önemli rolün keşfedilmesi ile hedefe yönelik verimli tedaviler dönemi başlayacak.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak:

Targeted mutation of SLC4A5 induces arterial hypertension and renal metabolic acidosis

Hum. Mol. Genet. (2011) doi: 10.1093/hmg/ddr533 First published online: No