14 Kas 2014

Teşhisi çok zor, tedavisi çok kolay hastalıklar


Hastalık belirtilerinin birbirine olan şaşırtıcı benzerliği tıbbi teşhisin temel sorunlarından biridir. Bu durum hastaya hem yanlış teşhis konmasına, hem de yanlış tedavi uygulanmasına sebep olur. Ayrıca bu hastalıkların teşhisi de öyle zordur ki, yıllar süren muayeneler sonrasında bile doktorun uyguladığı tedaviden hiçbir olumlu sonuç alınamaz. Bu tür hastalıklara doğru teşhis konamaması, bunların çok nadir hastalıklardan olması, ancak -buna rağmen- belirtilerinin sıkca rastlanan hastalıklarda ortaya çıkan belirtilere oldukça benzerlik göstermesi neticesi baş gösteren temel sorun karşısında doktorun sahip olduğu tecrübenin yetersiz kalmasından kaynaklanıyor. Genetik nedenlerin yanı sıra, ilaçların yan etkileri sebebiyle veya çevresel faktörlerden dolayı ortaya çıkabilen bu tür hastalıkların listesi oldukça kabarık. Bu yazıda, söz konusu listeye dahil iki hastalık örneğinde iki zorlu hikaye okuyacaksınız.
Vaka 1: Hipo Paratiroidizm
Yer Brezilya. 22 yaşında bir erkek hasta. Üç aydan bu yana baş gösteren kötü uyku, sürekli yorgunluk, aşırı kilo kaybı ve sürekli ölümü düşünme gibi şikayetlerle psikiyatri uzmanı doktoruna başvuruyor. Hasta uyuşturucu ve alkol kullanmadığını, sağlığına dikkat ettiğini, tek rahatsızlığının kronik mide rahatsızlığı olduğunu ve bu yüzden beş yıldır omeprazol (mide asidi önleyici bir preparat) kullandığını ve ayrıca ayak parmaklarında karıncalanmaların da başladığını belirtiyor. Ayak parmaklarındaki karıncalanmanın dışındaki belirtilerin tipik bir depresyon belirtisi olduğunu düşünen psikiyatrist, genç hastasına tipik bir depresyon tedavisi uyguluyor, ancak aradan uzun bir zaman geçmesine rağmen, durumunda hiçbir düzelme saptayamıyor.Unbenannt
Rutin tahlillerde saptanan şaşırtıcı bulgular
Psikiyatristler uyguladıkları tedaviye cevap almamaları durumunda hastadaki rahatsızlığın fiziksel sebeplerden dolayı ortaya çıkıp çıkmadığını anlamak için kan tahlili, beyin tomografisi, kalp ve diğer organların incelenmesi gibi rutin işlemlere başvururlar. Söz konusu genç hasta için de uygulanan bu rutin tahliller neticesinde oldukça şaşırtıcı bulgular elde ediliyor... Neydi bu bulgular?
  • Bilgisayarlı tomografi: beynin orta kısmında bulunan bazal ganglionda magnezyum[1] birikmesi
  • EKG: kalp atış ritminde ciddi bozukluklar
  • Kan tahlili: karmaşık değerler (düşük miktarda kalsiyum/magnezyum – yüksek miktarda fosfat)
  • Diğer önemli parametreler (tiroid hormonları, böbrek fonksiyoları, D vitamini): hepsi normal
Karmaşık ve zor bir bilmeceUnbenannt3
Beyinde magnezyum birikmesi, kalp atışında ritm bozukluğu, ayaklarda titreme gibi belirtiler arasında doğrudan bir ilişkinin bulunduğundan yola çıkan ve böylece gencin yakındığı rahatsızlığı hipo paratiroidizm olarak adlandıran doktorlar, vücutta magnezyum ve kalsiyum miktarını ayarlayan (böbrek üstü bezinin üretip salgıladığı) paratiroid hormonunun (PTH) kanda düşük seviyelerde olması halinde bu hastalığın ortaya çıkabileceği sonucuna varıyorlar.
Magnezyum eksikliğine yol açan sebep neydi?
Brezilya'daki Hospital Municipal Getúlio Vargas hastahanesi psikiyatri bölümü uzmanlarından Dr. Regis Rosa'nın Journal of Medical Case Reports dergisinde yayınlanan makalesinde, PTH'nın depresyona yol açan bir hormon olmadığına ve genç hastada tespit edilen PTH yetersizliğinin hastanın kullandığı omeprazolden kaynaklandığına değiniyor.
Yaklaşık birbuçuk ay tedavi gördükten sonra hastanın kalsiyum ve magnezyum değerlerinde artış saptanması yanı sıra, hastada titremenin geçtiği ve depresyonun büyük ölçüde azaldığını belirten Dr. Rosa, buna rağmen depresyondaki iyileşmenin kalsiyum/magnezyum seviyesindeki düzelmeden mi, yoksa kullanılan antidepresanların olumlu yan etkilerinden mi kaynaklandığını henüz kesin olarak anlayamadıklarını vurguluyor.
Vaka 2 : Segawa-Sendromu [3]
Yer Almanya. Miyuki Matuschek 15 yaşında bir kız. Ailesi, yürümeye başladığı andan itibaren Miyuki'de bir şeylerin normal olmadığını fark eder. Küçük kız yürürken zorlanıyor, ayrıca koordinasyon sorunu yaşıyordu. Ailenin başvurmadıkları doktor, yaptırmadıkları muayene veya tahlil kalmıyor, ancak bulgular her seferinde normal çıkıyor ve doktorlar Miyuki'nin hastalığına bir türlü kesin bir teşhis koyamıyorlardı. Aile ve Miyuki artık umutlarını tamamen yitirmişlerdi.Unbenannt4
Baba, 10 yıl süren zorlu maratonu şöyle anlatıyor: ''Miyuki 5 yaşındaydı, her an düşecekmiş gibi aksaya aksaya yürüyordu, gözlerinde bir sorun olduğunu düşünerek önce göz doktoruna götürdük, sonuçlar normal çıkınca daha sonra sırasıyla ortopediye ve çocuk nörolojisine götürdük. Sonuçlar hep normal çıktı, ama çocuğumuzun durumu her geçen gün daha da kötüleşiyordu. Çaresizlikten, belki bir şeyler bulabilirim diye, interneti araştırmaya başladım ve kalıtsal spastik parapleji (HSP, hereditary spastic paraplegia) adında bir genetik hastalığa rastladım, ancak artık içimi korkunç bir şüphe sarmıştı, çünkü HSP'nin tedavisi yoktu ve hasta ömür boyu tekerlekli sandalyeye bağımlı kalmak zorundaydı...''
Teşhise götüren video
Aile tatile çıkar. Bir gün baba kızıyla birlikte dolaştığı sırada kızının yürümesinde düzelme fark eder ve hemen bu güzel anı gizlice videoya kaydeder, ama videodaki düzgün yürümesine aşırı derecede sevinen ve heyecanlanan kızın o andan sonraki yürümesi tekrar eski haline alır. Ancak bu durumun yine de bir umut olabileceğini düşünen baba tatil dönüşü Alman ZDF (televizyon) kanalında yayınlanan Volle Kanne yapımcılarından Dr. Christoph Specht ile görüşür ve artık bundan sonra Miyuki'ye çare bulmak daha da kolaylaşır... Randevular daha çabuk alınır veya muayeneler ve tahliller daha çabuk gerçekleşir. Doktorlar önce Miyuki'nin eski MRT çekimlerini ve diğer tahlilleri incelerler, bunlara ek olarak omurilik sıvısına da bakarlar, ancak yine de bir şey bulamazlar. Kızın normal yürüdüğünü belgeleyen video çekimlerini de izleyen doktorlar Miyuki'ye daha başka testlerin uygulanmasına karar verirler.
Ataksi şüphesi
Göz kapalıyken Miyuki'de bazı hareketlerin gerçekleşip gerçekleşmediğini test eden doktorlar ilginç bir sonuçla karşılaşırlar. Miyuki gözleri kapalıyken hiçbir şey yapamamaktadır. Neticede, doktorlara göre sorun daha çok koordinasyon ile ilgiliydi ve HSP değil, aksine muhtemelen bir ataksi[2] vakası söz konusuydu, bunu da en iyi şekilde beynin MRT'si gösterebilirdi. Miyuki'de yeniden MRT çekimi yapıldı ve önceki MRT'ler ile karşılaştırıldı. Sonuçlar rahatsızlığın ataksi olmadığını kesin olarak gösteriyordu ve bu bulgu kan testleri sayesinde teyid edildi.
Teşhis: Segawa-Sendromu
Hastalığın kesinlikle ataksi olmadığı anlaşıldıktan sonra, dikkatler çok nadir kalıtsal bir hastalık olan Segawa-Sendromun'a çevrilir. Buimg12 hastalığın tedavisi L-Dopa olarak bilinen bir preparatla mümkün. Dolayısıyla doktorlar L-Dopa ile hastalığa ön bir teşhis konabileceğini düşünür. Ve gerçekten L-Dopa tedavisiyle birlikte Miyuki'nin yürümesi birkaç gün içinde düzelir, hareketlerinde gözle görülür bir düzelme olur. Miyuki'deki rahatsızlığın sebebinin muhtemelen Segawa-Sendromu'ndan kaynaklandığını ve L-Dopa ile çok basit şekilde tedavi edilebileceğini saptayan doktorlar bu önemli bulguyu genetik testlerle de teyid ederler… Miyuki'de (tedavisi mümkün) Segawa-Sendromu vardır.
Böylece, on yıl boyunca teşhis edilemeyen, Miyuki‘ye ve ailesine inanılmaz acılar yaşatan rahatsızlığın sebebi birkaç hafta içerisinde teşhis edilmiştir. Basit L-Dopa tedavisi sayesinde Miyuki şu an tenis oynayabiliyor, okulda spor derslerine katılabiliyor, yüzebiliyor ve diğer yaşıtları gibi normal bir yaşantı sürüyor.
[1] Sinir hücrelerindeki elektriksel sinyal akışına olanak sağlayan kalsiyum ve magnezyum vücut hareketlerinin kontrolünde önemli rol oynarlar. Bu yüzden kalsiyum ve magnezyumun kişinin psikodinamizmine olumlu etkileri vardır.
[2] Ataksi beyinde koordinasyon merkezi olarak bilinen serebellumun (beyincik) işlev kaybına bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır.
[3] Segawa sendromu (Dopa-Responsive Dystonie): 14  kromozom üzerinde GCH1 adındaki gende meydana gelen mutasyondanimg11 kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Gende meydana gelen bu mutasyon 5 GTP-Cyclohydrolase adındaki proteinin hatalı sentezlenmesine, bu da bir dizi biyokimyasal reaksiyonu olumsuz etkileyerek beyinin dopamin siz kalmasına sebep olur. Beynin dopamin siz kalması ise hareketlerin kontrolünde zorluklara sebep olur. Segawa sendromunun toplumda görülme sıklığı yaklaşık olarak 1.000.000 da 1 dir.
Mehmet Saltuerk
 ++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++
Kaynaklar 

Mood disorder as a manifestation of primary hypoparathyroidism: a case report

Journal of Medical Case Reports 2014, 8:326  doi:10.1186/1752-1947-8-326Unbenannt2

9 Tem 2014

Genler ve karakter oluşumu

Uysal, agresif, kriminal, neşeli, üzgün, ihtiyatlı, maceracı, kendine güvenli, kötümser, iyimser, utangaç, sessiz, gürültücü,  inatçı …

Karakter oluşumunda birçok etkenin rol oynadığı bilinmektedir. Elbetteki karakter oluşumunda aileden ve okuldan alınan eğitimin, içinde yaşanılan kültürün, arkadaş çevresinin etkisi yadsınamaz ama bütün bunlar varolan genetik etkinin çevre tarafından rötuşlanmış halinden başka bir şey değildir.

Örneğin genetik yapısı kriminaliteye yatkın birisinin suç profili, eğitimsiz, güvenden yoksun bir ortamda, adam öldürme soygun, gasp gibi ağır kriminal olaylar olabilirken, varlıklı bir ortam, iyi bir eğitimle bu suç profili şantaj, tehdit, genel adaba aykırı davranışlar, agresiflik gibi kısmen daha hafif sayılabilecek suçlara dönüşebilmektedir.

Vücudumuzda değişik genler tarafından kodlanan yüzlerce değişik protein ve hormon görev yapmaktadır, bunların yapısı ve miktarı değişik karakterlerin oluşmasına sebep olabilmektedir. Bunların hepsini burada ele alıp yüzlerce sayfa makale yazmak bu blogun formatını aşan bir durum, bu yüzden sadece bir kaç  hormon ile bir kaç karakter arasındaki ilişki ele alınacak.

Maceracılık Geni (DRD4)

11. kromozomda 1360 harf uzunluğunda DRD4 adında bir gen bulunmaktadır. Bu gen Dopamin adında bir protein kodlar ve bu kodlanan protein dopomin resöptörleri tarafından yakalanır ve o andan itibaren sinir hücrelerinde elektriksel sinyaller başlar ve ardından bu sinyaller bir dizi kimyasal sinyallare dönüşür.

Fazla dopamin maceracı yapıyor

11-copyDRD4 geni'nin ortalarında 48 harf uzunluğundaki bir bölgenin içinde kişiden kişiye değişen 2 ile 11 tekrarı(repeats) olan bir dizilim bulunur (VNTRs : variable number tandem repeats).

  • Gen’in bu bölgesindeki tekrar sayısı ne kadar fazla ise reseptörlerin Dopamin yakalama kabiliyeti o kadar yüksek olur ki, bu da dopaminin beyinde artması ve kişinin motivasyonunun yükselmesine sebep olur. Çok yüksek motivasyon bir süre sonra kişinin her şeyden çok çabuk sıkılmasına ve yeni maceralara yönelmesine sebep olur.
  • Tekrar sayısı azaldıkça beyindeki dopamin miktarı da azalır ve Dopamin miktarındaki bu azalma kişinin mutsuz bir ruh haline bürünmesine hatta depresyona girmesine sebep olur.(7)
Toronto Üniversitesinin 1999 yılında DRD4 geni ile yapmış olduğu enteresan bir araştırma var. Araştırma, DRD4 geninin uzun formuna sahip Heteroseksüel ve Homoseksüel erkeklerin maceraya daha yatkın olduğunu gösteriyor.

Araştırmadan çıkan sonuçlar
  • DRD4 geninin uzun formunu taşıyan Heteroseksüel  erkeklerin başka bir erkekle yatma sayısı, kısa formunu taşıyanlara göre altı kat daha fazla.
  • DRD4 geninin uzun formunu taşıyan Homoseksüel erkeklerin bir kadınla yatma sayısı, kısa formunu taşıyanlara göre beş kat fazla.(1)
Dopaminin diğer etkiler: Dopamin, vücutta kalp atışı ve kan basıncını düzenleme gibi görevlerinin yanı sıra beynin ödüllendirme sisteminde de önemli rol oynar. Ayrıca beyinde dopamin miktarının düşmesi, hareketlerin kontrolünün zorlaşmasına sebep olur. Bu durumun uzun süre devam etmesi halinde ise parkinson gibi ağır hastalıklar da ortaya çıkabilir.

Serotonin, titizlik ve  vurdumduymazlık

Serotonin de dopamin gibi beyinde etkili görev yapan bir hormodur, eksik veya fazla olması karakter oluşumunu etkiler. Serotonin en bilinen etkileri insana mutluluk, canlılık ve zindelik hissi vermesi.
Serotonin'in aşırı eksik ve aşırı fazla olduğu durumlar: Serotonin aşırı düşük olduğu hallerde keyfisiz, tepkisiz, intihara, şiddete eğilimli, normalin üzerinde olduğu durumlarda ise aşırı titiz, aşırı düzenli ve aşırı evhamlı bir ruh hali görülür.Kişinin sosyal statüsüne göre beyindeki serotonin yükselir. (2)

Düşük kolesterol ve suça yatkınlık

Kolesterolün düşük olması durumunda hücre plasma membran akışkanlığı bozulur ve serotoninin hücreye girişi engellenir.
Kolesterolün aşırı düşük olması da serotonin eksikliğinde olduğu gibi saldırgan, kavgacı, agresif ve kontrol edilemeyen kişilik bozuklukları gibi semptomların görülmesine sebep olur.
Bu konuda yapılmış bir araştırma: Erkek çocukları üç nesildir gangster olan Hollandalı aile ile yapılan bir genetik çalışmada ailenin erkeklerinde Monoamine Oxidase A geninin değişik bir versiyonu bulundu ve bu değişik versiyonun kodladığı Monoamine oxidase hormonunun da kanda kolesterol seviyesini düşürdügü tespit edildi.

Kolesterolün serotonin üzerindeki bu indirekt etkisi beyinde serotonin seviyesinin düşmesine ve buna bağlı olarak kişinin mutsuz, doyumsuz, agresif ve suç işlemeye eğilimli bir ruh haline bürünmesine sebep olur (3) (4).

7 ülkede 350977 kişi ile 6 yıl boyunca yapılan MrFit olarak adlandırılan genis çaplı araştırma da, düşük kolesterollü kişilerin yüksek kolesterollü kişilere göre belirli bir yaş grubunda ölüm sebebinin genellikle kaza cinayet ve intihar olduğunu saptandı. (5)
F1.expansion

Bencillik 


Kadında yumurtalıkböbrek üstü bezleri ve adrenal kortekste az miktarda testosteron üretilmektedir. Genetik sebeplerden dolayı bazen testosteronun miktarı artabilmekte ve bu da kadının karekterinde değişikliklere sebep olmaktadır.

University College London tarafından yapılan araştırma, testosteron miktarı arttıkça kadınların daha bencil, daha inatçı, olduğunu ortaya çıkardı.
İki kişilik gruplardan oluşturulan kadınlara çeşitli günlerde çeşitli dozlarda testosteron hormonu verilerek yapılan araştırmada yüksek dozda testosteron tabletleri verildiği günlerde kadınların daha inatçı, kendi fikrini kabul ettirmede daha ısrarcı dominant bir karaktere büründükleri, düşükük ve placebo tabletlerin verildiği günlerde ise birlikte karar verme ve daha kooperatif davranma eğiliminde oldukları gözlendi (6) .

Mehmet Saltuerk

 ++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar 
  1. http://www.nature.com/npp/journal/v21/n1/full/1395298a.html
  2. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031938408003120
  3. http://www.personalityresearch.org/papers/jones.ht0ml
  4. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-0447.1994.tb01483.x/abstract
  5. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM198904063201405
  6. http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/early/2012/01/27/rspb.2011.2523 
  7. https://circle.ubc.ca/handle/2429/1554
Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.
 

5 Tem 2014

Empati Geni

Empati nedir ?

Empati, kendini başkasının yerine koyarak onun duygu, düşünce ve beklentilerini anlama ve ona göre
davranma yeteneğidir. Empati sayesinde bireysel ve toplumsal ilişkilerde hoşgörü ortamı oluşur ve kavganın yerini barış alır.
Hassas, duygusal, empatik, olmanın sırrı genlerimizde saklı

Hüzünlü bir film seyrederken etkileniyor veya birisine yardım etmek için çırpınıyor ya da yardım edememekten dolayı vicdanen rahatsızlık duyuyor veya karşıdaki insanın küçük hatalarını görmezden geliyorsanız ya da facebook veya tweeterde bir fotoğrafa veya bir habere heyecanlanıp hemen bir yorum gönderiyorsanız, bu sizin toplumun % 20 sinde bulunan iyi bir gen kombinasyonuna sahip olduğunuzu gösterir ki, bu da sizin yüksek seviyede duyarlı ve empati sahibi insan kategorisine girdiğiniz anlamına gelmektedir(Highly sensitive people HSP). Eğer bu tür empati gerektiren konular sizi etkilemiyor veya ilgilendirmiyorsa muhtemelen toplum tarafından „Soğuk veya Buzdolabı” gibi bir insan damgası yiyebilirsiniz.

Empati Geni

Bir kişinin diğer insanlarla Empati ve Sağlıklı İlişki kurabilmesinde yetiştiği çevre ve aileden aldığı eğitimin mutlaka etkisi olacaktır ama bu etki minal düzeydedir, asıl belirleci olan anne ve babadan kalıtsal yolla aktarılan genlerin özelliklerinde yatmaktadır.
Oregon ve Toronto üniversiteleri tarafından 2011 yılında ortaklaşa yapılan bir araştırma da bunu teyit eder nitelikte. Buna göre, bir insanda empati duygusunun gelişmiş veya gelişmemiş olması üçüncü kromozomda bulunan ve oksitosini*yakalamakla görevli OXTR reseptör geni’nin iki değişik varyasyonun’dan(Allel) kaynaklandığını gösteriyor. Bu iki varyasyon, genin 8762685. pozisyonunda bulunan iki nüklelanotid’in Adenin ya da Guanin olmasına bağlı olarak değişiklik gösteriyor. Empatinin derecesi ise kişinin annesinden ve babasından birer kopyasını aldığıOXTR genindeki varyasyonların, o kişide üç değişik kombinasyonda bulunmasına bağlı olarak değişiklik gösteriyor(AAAG ya da GG.) (1)

Örneğin doğacak olan çocuğa;
  • hem anneden, hem babadan birer Adenin aktarılıyorsa AA kombinasyonundan,
  • anneden Adenin, babadan Guanin (veya tersi) aktarılıyorsa AG kombinasyonundan,
  • anneden Guanin, babadan Guanin aktarılıyorsa GG kombinasyonundan bahsedilir.

Yapılan araştırmadan çıkan sonuclar, en iyi empati kurabilen kişilerin GG kombinasyonuna, biraz daha düşük seviyede empati kurabilen kişilerin AG kombinasyonuna, en kötü hatta hiç empati kuramayan kişilerin ise AAkombinasyonuna sahip oldukarını gösteriyor. (AA kombinasyonuna sahip çocukların aynı zamanda otistik olma riski de taşıdıkları bilinenler arasında…)

Empati beyinde görüntülendi

Empati kurabilen ve kuramayan insanların beyinlerinde ne gibi bir değişklikler oluyor. Bu değişiklikler gözlenebilir mi? Bu soyut kavram acaba beyinde tespit edilebilir mi? Stony Brook Üniversitesi, KaliforniyaÜniversitesi, Albert Einstein Tıp Fakütesi ve Monmouth Üniversitesi nin yapmış olduğu ortaklaşa çalışma ile ilk defa bu soruya cevap arandı.

Metot

Yüksek ve düşük derecede hassas kişiliğe sahip 18 evli kişiye, tanımadıkları kişilere ait mutlu ve mutsuz çeşitli yüz fotografları gösterildi ve ardından kendi eşlerine ait yine mutlu ve mutsuz yüz fotograflar gösterildi. Denekler fotoğraflara bakarken bir yandan da Fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) tekniği ile beyin tomografileri çekildi.

Sonuç

Bu araştırma, duygusal bir olay karşısında son derece hassas kişiler ile(Highly sensitive people HSPdaha az hassas kişilerin beyinlerinde anlamlı farklılıkların olduğunu gösterdi. Çekilen beyin tomografileri, yüksek empatiye sahip kişilerin mutlu bir yüz gördüğünde beynin empatiden sorumlu Anterior Insula bölgesine daha fazla kan gittiğini gösterdi. (Düşük empatiye sahip kişilerde aynı bölgeye daha az kan’ın gittiği görüldü).(2)

Oksitosin*Hipotalamus tarafından salgılanan ve Aşk Hormonu, Bağlanma Hormonu, Güven Hormonu gibi isimlerle anılan oksitosin, stresin azalmasında insanlar arasında sosyal bağların olusmaşında, doğum sancısının oluşmasında, orgazm esnasında, süt üretiminde meme glandüler hücrelerinin uyarılmasında, eşlerin birbirine bağlanmasında rol oynayan önemli bir hormondur.

Tek harflik varyasyonun (rs53576) OXTR geni üzerindeki lokasyonu
 
Mehmet Saltuerk

 ++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++
Kaynak 

(1) Thin-slicing study of the oxytocin receptor (OXTR) gene and the evaluation and expression of the prosocial disposition

doi: Received: 1 October 2013; Revised: 30 March 2014; Accepted: 30 April 2014 10.1073/pnas.1112658108

(2) The highly sensitive brain: an fMRI study of sensory processing sensitivity and response to others’ emotions

Received: 1 October 2013; Revised: 30 March 2014; Accepted: 30 April 2014 doi: 10.1002/brb3.242





Tip 1 Diyabet hastaları için biyonik pankreas geliştirildi

Diyabet 1 nedir, nasıl ortaya çıkar: Vücudumuzda bulunan tüm hücrelerin insülin hormonuna ihtiyacı vardır. Çünkü insülin, gıdalar yolu ile alınan ve kana geçen şekerin (Glikoz) hücrelere taşınması ve orda enerjiye dönüştürülmesinde aktif rol oynar.
Tip 1 diyabet, otoimmün bir hastalıktır: Bağışıklık sisteminde görev yapan bazı özel hücreler (antikorlar)pankreasta bulunan Beta-Hücrelerine saldırarak onların iltihaplanmasına ve yok olmasina sebep olur. Öz bağışıklık sistemindeki bu rahatsızlık, pankreas hücrelerinin insülin üretme yeteneğininin kaybolmasına ve dolayısıyla kandan şekerin yükselmesi, hücrelerin enerjisiz kalmasına, yani diyabet 1’e sebep olur.
Diyabet 1'in 2 alt grubu vardır.
  1.  Tip 1a: Bağışıklık sisteminden kaynaklanan diyabet(Yukarda anlatıldıgı gibi)
  2. Tip 1b: Sebebi bilinmiyor.

Biyonik pankreas, kandaki şekeri  3 değişik ünitenin ortaklaşa çalışması ile anında dengeleyecek
Biyonik pankreas: Massachusetts General Hospital ve Boston Üniversitesi'nin ortaklaşa geliştirdiği bu teknik sayesinde Diyabet 1 hastalarının hayatı daha kolaylaşacak ve hayat kalitesi yükselecek.
 Üç ünite vücutta şöyle çalışıyor
  1. Deri altına yerleştirilen Mikrosensor, kızıl ötesi ışınlar yardımıyla kandaki şeker miktarını sürekli ölçüyor
  2. Mikrosensor, kandaki seker miktarını her 5 dakikada bir smartphona bildiriyor. Ve hangi pompanın vücuda ne vermesi gerektiği smartphon tarafından hesaplanıyor.
  3. Smartphon tarafından hesaplanan miktar vücut dışından bulunan iki küçük pompaya bildiriliyor ve pompalar kandaki şekerin durumuna göre kana ya insülin yada Glikojen pompalıyor.

Bu sistem sayesinde hasta kendi durumunu akıllı telefondan her dakika canlı
olarak izleyebilecekler.
Diyabet / Diabetes mellitus, Dünyada en yaygın hastalıklardan biri olup her geçen gün sayısı artmaktadır. Dünya nüfusunun yüzde 6'sı ( Yaklaşık 285 milyon kişi) diyabet hastalığında muzdariptir. Bu sayının yaklaşık yüzde  95'i tip 2 Diyabet, geri kalan yüzde 5'i tip 1 Diyabet dir.
Mehmet Saltuerk
 ++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++
Kaynak

Outpatient Glycemic Control with a Bionic Pancreas in Type 1 Diabetes

June 15, 2014DOI: 10.1056/NEJMoa1314474
 logo1

22 Haz 2014

Zayıflamaya yardımcı olan doğal bir madde keşfedildi.

Uzun zamandır lifli yiyeceklerin iştahı keserek zayıflatığı biliniyordu. Ama lifli yiyeceklerin
metabolizmada nasıl bir etki yaparak istahı kestiği pek iyi bilinmiyordu. Şimdi bu bilinmezlik Imperial College London tarafından yapılan bir araştırmayla aydınlığa kavuştu. Buna göre, lifli yiyecekler bağırsaklarda bulunan Mikroorganizmalar tarafından fermente ediliyor ve fermentasyon sonrası ortaya çıkan Yağ Asidi Asetatlarının açlık hissini bastırarak zayıflamaya sebep oluyor.
 Araştırmada Uygulanan Metot :
  1. Farelere Yağ Asidi Asetatları enjekte edildi.
  2. Yağ Asidi Asetatlarının vucutta nereye gittiği takip edildi.

 Sonuç
Yağ Asidi Asetatlarının kan yolu ile beyinde istahı kontrol eden Hypothalamusa geldiği ve beyindeki metabolizmayı değiştirdiği ve buna bağlı olarak da yeme isteğininin frenlendiği tesbit edildi.
Obezite ile mücadelede yardımcı olacağı düşünülüyor.
Bu mekanizmanın insanlarda da aynı şekilde çalıştığı biliniyor. Şimdi klinik çalışmalarla Yağ Asidi Asetatlarının insanlara uygulanabilirliği test ediliyor, Uzmanların görüşü, büyük bir ihtimalle farelerde görülen olumlu etkinin insanlarda da görüleceği yönünde. Eğer testler olumlu çıkarsa Yağ Asidi Asetatları obezite ile mücadelede etkili bir şekilde kullanilabilecek.

Mehmet Saltuerk
 ++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynak :
The short-chain fatty acid acetate reduces appetite via a central homeostatic mechanism
DOI: 10.1038/ncomms4611






Alzheimerın ilk belirtileri gözlerde başlıyor

Demans hastalığı(bunama), Tau ve Beta-Amiloid adında iki proteinin beyinde birikmesi ile ortaya çıkar. Hastalıkla birlikte beyinde hücre öl...