Teşhisi çok zor, tedavisi çok kolay hastalıklar

Hastalık belirtilerinin birbirine olan şaşırtıcı benzerliği tıbbi teşhisin temel sorunlarından biridir. Bu durum hastaya hem yanlış teşhis konmasına, hem de yanlış tedavi uygulanmasına sebep olur. Ayrıca bu hastalıkların teşhisi de öyle zordur ki, yıllar süren muayeneler sonrasında bile doktorun uyguladığı tedaviden hiçbir olumlu sonuç alınamaz. Bu tür hastalıklara doğru teşhis konamaması, bunların çok nadir hastalıklardan olması, ancak -buna rağmen- belirtilerinin sıkca rastlanan hastalıklarda ortaya çıkan belirtilere oldukça benzerlik göstermesi neticesi baş gösteren temel sorun karşısında doktorun sahip olduğu tecrübenin yetersiz kalmasından kaynaklanıyor. Genetik nedenlerin yanı sıra, ilaçların yan etkileri sebebiyle veya çevresel faktörlerden dolayı ortaya çıkabilen bu tür hastalıkların listesi oldukça kabarık. Bu yazıda, söz konusu listeye dahil iki hastalık örneğinde iki zorlu hikaye okuyacaksınız.

Vaka 1: Hipo Paratiroidizm

Yer Brezilya. 22 yaşında bir erkek hasta. Üç aydan bu yana baş gösteren kötü uyku, sürekli yorgunluk, aşırı kilo kaybı ve sürekli ölümü düşünme gibi şikayetlerle psikiyatri uzmanı doktoruna başvuruyor. Hasta uyuşturucu ve alkol kullanmadığını, sağlığına dikkat ettiğini, tek rahatsızlığının kronik mide rahatsızlığı olduğunu ve bu yüzden beş yıldır omeprazol (mide asidi önleyici bir preparat) kullandığını ve ayrıca ayak parmaklarında karıncalanmaların da başladığını belirtiyor. Ayak parmaklarındaki karıncalanmanın dışındaki belirtilerin tipik bir depresyon belirtisi olduğunu düşünen psikiyatrist, genç hastasına tipik bir depresyon tedavisi uyguluyor, ancak aradan uzun bir zaman geçmesine rağmen, durumunda hiçbir düzelme saptayamıyor.

Rutin tahlillerde saptanan şaşırtıcı bulgular

Psikiyatristler uyguladıkları tedaviye cevap almamaları durumunda hastadaki rahatsızlığın fiziksel sebeplerden dolayı ortaya çıkıp çıkmadığını anlamak için kan tahlili, beyin tomografisi, kalp ve diğer organların incelenmesi gibi rutin işlemlere başvururlar. Söz konusu genç hasta için de uygulanan bu rutin tahliller neticesinde oldukça şaşırtıcı bulgular elde ediliyor... Neydi bu bulgular?

• Bilgisayarlı tomografi: beynin orta kısmında bulunan bazal ganglionda magnezyum^[1] birikmesi
• EKG: kalp atış ritminde ciddi bozukluklar
• Kan tahlili: karmaşık değerler (düşük miktarda kalsiyum/magnezyum – yüksek miktarda fosfat)
• Diğer önemli parametreler (tiroid hormonları, böbrek fonksiyoları, D vitamini): hepsi normal

Karmaşık ve zor bir bilmece

Beyinde magnezyum birikmesi, kalp atışında ritm bozukluğu, ayaklarda titreme gibi belirtiler arasında doğrudan bir ilişkinin bulunduğundan yola çıkan ve böylece gencin yakındığı rahatsızlığı hipo paratiroidizm olarak adlandıran doktorlar, vücutta magnezyum ve kalsiyum miktarını ayarlayan (böbrek üstü bezinin üretip salgıladığı) paratiroid hormonunun (PTH) kanda düşük seviyelerde olması halinde bu hastalığın ortaya çıkabileceği sonucuna varıyorlar.

Magnezyum eksikliğine yol açan sebep neydi?

Brezilya'daki Hospital Municipal Getúlio Vargas hastahanesi psikiyatri bölümü uzmanlarından Dr. Regis Rosa'nın Journal of Medical Case Reports dergisinde yayınlanan makalesinde, PTH'nın depresyona yol açan bir hormon olmadığına ve genç hastada tespit edilen PTH yetersizliğinin hastanın kullandığı omeprazolden kaynaklandığına değiniyor.

Yaklaşık birbuçuk ay tedavi gördükten sonra hastanın kalsiyum ve magnezyum değerlerinde artış saptanması yanı sıra, hastada titremenin geçtiği ve depresyonun büyük ölçüde azaldığını belirten Dr. Rosa, buna rağmen depresyondaki iyileşmenin kalsiyum/magnezyum seviyesindeki düzelmeden mi, yoksa kullanılan antidepresanların olumlu yan etkilerinden mi kaynaklandığını henüz kesin olarak anlayamadıklarını vurguluyor.

Vaka 2 : Segawa-Sendromu [3]

Yer Almanya. Miyuki Matuschek 15 yaşında bir kız. Ailesi, yürümeye başladığı andan itibaren Miyuki'de bir şeylerin normal olmadığını fark eder. Küçük kız yürürken zorlanıyor, ayrıca koordinasyon sorunu yaşıyordu. Ailenin başvurmadıkları doktor, yaptırmadıkları muayene veya tahlil kalmıyor, ancak bulgular her seferinde normal çıkıyor ve doktorlar Miyuki'nin hastalığına bir türlü kesin bir teşhis koyamıyorlardı. Aile ve Miyuki artık umutlarını tamamen yitirmişlerdi.

Baba, 10 yıl süren zorlu maratonu şöyle anlatıyor: ''Miyuki 5 yaşındaydı, her an düşecekmiş gibi aksaya aksaya yürüyordu, gözlerinde bir sorun olduğunu düşünerek önce göz doktoruna götürdük, sonuçlar normal çıkınca daha sonra sırasıyla ortopediye ve çocuk nörolojisine götürdük. Sonuçlar hep normal çıktı, ama çocuğumuzun durumu her geçen gün daha da kötüleşiyordu. Çaresizlikten, belki bir şeyler bulabilirim diye, interneti araştırmaya başladım ve kalıtsal spastik parapleji (HSP, hereditary spastic paraplegia) adında bir genetik hastalığa rastladım, ancak artık içimi korkunç bir şüphe sarmıştı, çünkü HSP'nin tedavisi yoktu ve hasta ömür boyu tekerlekli sandalyeye bağımlı kalmak zorundaydı...''

Teşhise götüren video

Aile tatile çıkar. Bir gün baba kızıyla birlikte dolaştığı sırada kızının yürümesinde düzelme fark eder ve hemen bu güzel anı gizlice videoya kaydeder, ama videodaki düzgün yürümesine aşırı derecede sevinen ve heyecanlanan kızın o andan sonraki yürümesi tekrar eski haline alır. Ancak bu durumun yine de bir umut olabileceğini düşünen baba tatil dönüşü Alman ZDF (televizyon) kanalında yayınlanan Volle Kanne yapımcılarından Dr. Christoph Specht ile görüşür ve artık bundan sonra Miyuki'ye çare bulmak daha da kolaylaşır... Randevular daha çabuk alınır veya muayeneler ve tahliller daha çabuk gerçekleşir. Doktorlar önce Miyuki'nin eski MRT çekimlerini ve diğer tahlilleri incelerler, bunlara ek olarak omurilik sıvısına da bakarlar, ancak yine de bir şey bulamazlar. Kızın normal yürüdüğünü belgeleyen video çekimlerini de izleyen doktorlar Miyuki'ye daha başka testlerin uygulanmasına karar verirler.

Ataksi şüphesi

Göz kapalıyken Miyuki'de bazı hareketlerin gerçekleşip gerçekleşmediğini test eden doktorlar ilginç bir sonuçla karşılaşırlar. Miyuki gözleri kapalıyken hiçbir şey yapamamaktadır. Neticede, doktorlara göre sorun daha çok koordinasyon ile ilgiliydi ve HSP değil, aksine muhtemelen bir ataksi^[2] vakası söz konusuydu, bunu da en iyi şekilde beynin MRT'si gösterebilirdi. Miyuki'de yeniden MRT çekimi yapıldı ve önceki MRT'ler ile karşılaştırıldı. Sonuçlar rahatsızlığın ataksi olmadığını kesin olarak gösteriyordu ve bu bulgu kan testleri sayesinde teyid edildi.

Teşhis: Segawa-Sendromu

Hastalığın kesinlikle ataksi olmadığı anlaşıldıktan sonra, dikkatler çok nadir kalıtsal bir hastalık olan Segawa-Sendromun'a çevrilir. Bu hastalığın tedavisi L-Dopa olarak bilinen bir preparatla mümkün. Dolayısıyla doktorlar L-Dopa ile hastalığa ön bir teşhis konabileceğini düşünür. Ve gerçekten L-Dopa tedavisiyle birlikte Miyuki'nin yürümesi birkaç gün içinde düzelir, hareketlerinde gözle görülür bir düzelme olur. Miyuki'deki rahatsızlığın sebebinin muhtemelen Segawa-Sendromu'ndan kaynaklandığını ve L-Dopa ile çok basit şekilde tedavi edilebileceğini saptayan doktorlar bu önemli bulguyu genetik testlerle de teyid ederler… Miyuki'de (tedavisi mümkün) Segawa-Sendromu vardır.

Böylece, on yıl boyunca teşhis edilemeyen, Miyuki‘ye ve ailesine inanılmaz acılar yaşatan rahatsızlığın sebebi birkaç hafta içerisinde teşhis edilmiştir. Basit L-Dopa tedavisi sayesinde Miyuki şu an tenis oynayabiliyor, okulda spor derslerine katılabiliyor, yüzebiliyor ve diğer yaşıtları gibi normal bir yaşantı sürüyor.

[1] Sinir hücrelerindeki elektriksel sinyal akışına olanak sağlayan kalsiyum ve magnezyum vücut hareketlerinin kontrolünde önemli rol oynarlar. Bu yüzden kalsiyum ve magnezyumun kişinin psikodinamizmine olumlu etkileri vardır.

[2] Ataksi beyinde koordinasyon merkezi olarak bilinen serebellumun (beyincik) işlev kaybına bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır.

[3] Segawa sendromu (Dopa-Responsive Dystonie): 14  kromozom üzerinde GCH1 adındaki gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Gende meydana gelen bu mutasyon 5 GTP-Cyclohydrolase adındaki proteinin hatalı sentezlenmesine, bu da bir dizi biyokimyasal reaksiyonu olumsuz etkileyerek beyinin dopamin siz kalmasına sebep olur. Beynin dopamin siz kalması ise hareketlerin kontrolünde zorluklara sebep olur. Segawa sendromunun toplumda görülme sıklığı yaklaşık olarak 1.000.000 da 1 dir.

Mehmet Saltuerk

 ++++++++++++++++++++++++++

Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk

Institute for Genetics

University of Cologne

++++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar 

Mood disorder as a manifestation of primary hypoparathyroidism: a case report

Journal of Medical Case Reports 2014, 8:326  doi:10.1186/1752-1947-8-326