Epilepsi hastaları için yeni bir umut : Gen terapisi

Epilepsi, kısaca beynin belirli bölgelerinde bulunan sinir hücrelerinin aşırı uyarılması olarak tarif edilebilir. Genetik sebeplerden kaynaklanabileceği gibi yaralanmalar sonucunda sonradan da meydana gelebilir. 

Yeryüzünde 50 milyon epilepsi hastası var ve bunların ancak %20 si optimal tedavi görebiliyor.

Birçok epilepsi çeşidinde ilaçlı tedavi sonuç vermeyebiliyor, böyle durumlarda bazen beyindeki sorunlu bölgelerin alınması gündeme geliyor. Eğer sorunlu bölge beynin yaşamsal öneme sahip  bir merkezinde ise hastaya cerrahi müdahale de yapılamıyor.

Gen terapisi

Hücre zarında bulunan potasyum ve sodyum kanalları hücre içi ve dışı  iyon akışını sağlayan kanallardır. Epilepsi hastalarının beyin hücrelerinde bulunan potasyum kanalları düzenli çalışamadığı için hücre içindeki potasyum iyonları dışarıya çıkamamaktadır. Potasyum iyonlarının dışarıya çıkamaması ise sinir hücrelerinin kasılmasına ve dolayısı ile hastanın epileptik nöbetler geçirmesine sebep olmaktadır.

Metot

Tedavi için bir genin bol miktardaki kopyası beyinin sorunlu bölgesindeki potasyum kanalından içeriye enjekte ediliyor. Enjekte edilen gen, o bölgede çalışmaya başlıyor ve orda kodladığı hormon da hücre zarı üzerinde bol miktarda potasyum kanalının oluşmasına sebep oluyor. Oluşan yeni kanallar, hücre içerisinde hapsolmuş fazla potasyumun yeniden hücre dışına çıkmasına olanak sağlıyor. Potasyumun hücre dışına çıkması ile hücre içi ile hücre dışı iyon dengesi yeniden normale dönmüş oluyor.

Farelere uygulanan bu tekniğin şimdiye kadar hiçbir  yan etkisi görülmemiş olup uygulamanın insanlarda başarılı olup olmayacağı  şimdilik  bilinmiyor.

Gen tedavisinin ilk etapta hiçbir müdahale yapılamayan hastalar için uygulanması düşünülüyor.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak :

Optogenetic and Potassium Channel Gene Therapy in a Rodent Model of Focal Neocortical Epilepsy

Published in Science Translational Medicine Rapid Publication on November 12 2012 Sci. Transl. Med.DOI: 10.1126/scitranslmed.3004190