Aalkolizm, en basit ifade ile kronik ve aşırı alkol tüketimiyle oluşan bir
bağımlılık hastalığıdır.
Toplumda, alkol bağımlılığının psikolojik ve
sosyal sebeplerden kaynaklandığı konusunda yaygın bir inanış olmasına
rağmen genetik çalışmalardan elde edilen sonuçlar bunun
böyle olmadığını gösteriyor.
Uzun yıllardan beri bilim çevrelerinde alkol
bağımlılığı ile genler arasındaki
ilişki araştırılıyor ve şimdiye kadar alkol bağımlılığına sebep
olan birbiriyle bağlantılı yüzlerce gen bulundu.
İndiana Universitesi tarafından yapılan ve 20 Mayıs 2014
tarihindeTranslational
Psychiatry dergisinde yayınlanan araştırma ise bu
yüzlerce gen içinde 11 gen'in alkol bağımlılığı ile daha
fazla bağlantılı oldugunu gösteriyor. (Belki bu konuda daha fazla gen de
rol oynuyor olabilir)
- Her ne kadar bu genlerin
çalışmasını tetikleyen çevresel faktörler olsada bunlar ikincil faktörler
olduğunu artık biliniyor.
Metot
Şüpheli 135 gen arasından 11 aday gen seçildi
İşe, daha önce hayvanlarda ve insanlarda alkol
bağımlılığına sebep olan potansiyel 135 genin incelenmesiyle başladı.
Incelemeye paralel olarak bu genlerdeki varyantların alkolik ve
normal insanlarda ne sıklıkta rastlandığını tespit etmek için 411 alkolik,
1.307 kontrol grubundan oluşan bir denek grubuna genetik test uygulandı ve
çıkan sonuca göre bir risk listesi oluşturuldu. Çalışma sonunda çeşitli
kriterler göz önünde bulundurularak 11 aday gen belirlendi.
Yapılan gen analizleri
11 gen içinde en fazla varyasyonun dördüncü kromozom üzerinde bulunan Synuclein
Alpha (SNCA) adındaki gende olduğunu ve bu varyasyonlara
sahip olanların oldukça yüksek seviyede alkolik olduğunu gösterdi.
SNCA geninin görevi nedir?
SNCA geni, SNCA adında bir protein kodluyor ve bu protein
beynin esnekliğini sağlıyor.
Bu protein ayrıca nöronlar arasında nörotransmitter
olarak görev yaparak sinirler arasında iletişimi
sağlıyor. Bu protein'in beyinde olmaması veya
yeterli olmaması durumunda nörobiyolojik aktivite azalıyor ve kişinin motivasyonu düşüyor.
Nasıl alkol bağımlısı olunuyor?: Başlangıçta alkol tüketimi
ile yükseltilen nörobiyolojik
aktivite, alkolün
etkisinin geçmesiyle tekrar düşüyor. Aktiviteyi yükseltmek için tekrar alkol
alınıyor ve sonunda kişi bu kısır döngü içierisinde alkol bağımlısı oluyor
Sonuç
Yapılan bu araştırma, alkoliklerin beyninde SNCA protein’nin çok az olduğunu ve bu
eksikliği dengelemek için kişinin sürekli alkol tüketerek nörobiyolojik aktiviteyi
yükselttiğini gösteriyor.
Yakın gelecekte alkol bağımlılığı basit bir kan testi
ile öğrenilebilecek
Bu bulgular ışığında
geliştirilecek basit bir kan testi ile kişinin alkolik olma riski taşıyıp
taşımadığı önceden belirlenebilecek.
Şimdi sıra SNCA proteinin kandaki miktarını ölçecek
yeni bir kan testinin geliştirilmesinde…
Her ne kadar risk grubundaki kişilerin beyninde SNCA
proteini çok az
olsada kanlarında oldukça fazla miktarda bulunuyor. Bu da SNCA'nin kandaki
tespitini kolaylaştıran bir avantaj...
Çok yakın bir gelecekte
bu testin piyasaya çıkacağı tahmin ediliyor. Bu testin piyasaya çıkması ile
birçok kişi daha alkole başlamadan tespit edilip önlem alınabilecek.
Not : Risk listesinde
yer alan diğer 10 gen'in beyin metabolizmasında değişikliklere sebep olan
ikincil etkilerinin olduğu tespit edildi.
SNCA geninin genetik haritası
Mehmet Saltuerk
++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet
Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++
Kaynak
Genetic
risk prediction and neurobiological understanding of alcoholism
Citation: Translational Psychiatry (2014) 4,
e391; doi:10.1038/tp.2014.29
Published online 20 May 2014