4 Nis 2014

Şişmanlığa sebep olan bir gen bulundu.


Aynı diyeti uygulayan kişilerlerden bazıları şişmanlarken, bazılarının zayıf kalmasının genetik sebebi şimdiye kadar pek bilinmeyen bir konuydu. King's College / London  tarafından yapılan bir araştırma ile bu bilinmezlik büyük ölçüde aydınlığa kavuştu.

Suçlu; AMY1 geni

AMY1 geninin fonksiyonu nedir? : AMY1 geni birinci kromozomda 1536 bp uzunluğun(orta uzunlukta) bir gen olup tükürük bezleri tarafından salgılanan Amilaz enzimin kodlar.
Amilaz enziminin fonksiyonu nedir? : Amilaz(α-Amylase 1Ptyalin), tükürük içerisinde bulunan ve sindirimin ilk olarak ağızda başlamasını sağlayan bir enzimdir. Ağza alınan karbonhidratlar ilk olarak tükürük içerisnde bulunan Amilaz tarafından parçalanarak bir şeker türü olan maltoza dönüştürülür. (Amilaz enziminin pankreasta salgılanan Pankreas-Amylase adında iki değişik formu daha vardır.)
Not 1: Ağıza alınan küçük bir ekmek parçasının çiğnendikten bir süre sonra ağıza şekersi bir tat vermesi, Amilaz enzimin karbonhidratı parçalayarak maltoza (şekere) dönüştürmesinden kaynaklanmaktadır.
AMY1 geni ile şişmanlık arasındaki ilişki.
Metot: Her gen gibi AMY1 geni de kendini kopyalar ve kendini kopyalarken sorumlu olduğu enzimi kodlar. Kopyalama sayısı arttıkça genin kodladığı enzimin miktarı da artar. Çeşitli seviyelerde fazla kilolara sahip 149 İşveçli aile ile yapılan bir çalışma,  Amilaz enziminin vücuttaki seviyesinin şişmanlığı belirlemede önemli rol oynadığını gösterdi. Buna göre Amilaz enziminin miktarı azaldıkca şişmanlığın derecesinin arttığı görüldü. Burdan yola çıkarak Amilaz enzimini kodlayan AMY1 geni mercek altına alındı ve yapılan genetik çalışmalar sonucunda, AMY1 geninin kopyalanan sayısı azaldıkca şişmanlığın arttığını görüldü. Çalışmalar, en az kopya sayısına sahip kişilerin en fazla kopya sayısına sahip kişilere göre 8 kat daha fazla obezite riski taşıdığını gösterdi.
fig1
Not 2: Aynı araştıma ingiltere, Çin ve İsveç birçok kez tekrarlandı ve aynı şonuçlar elde edildi.
Sonuç
Enzim aktivitesi ile gen kopyalama sayısı arasındaki olumsuz etkinin, sindirimde rol oynayan diğer metabolik rahatsızlıklardan kaynaklanabileceğini düşündürüyor. Bu araştırmanın bir sonraki basamağı ise diğer metabolik rahatsızlıklar ile AMY 1 geni arasındaki ilişkiyi araştırmak olacak...
Yakın bir gelecekte amilaz ve diğer önemli enzimler basit bir kan veya tükürük testi ile ölçülerek obezite daha henüz başlamadan önlem alınabilecek.
AMY1 geninin genetik haritası   AMY1 




Mehmet Saltuerk
++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++
 

Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity

Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.2939 Received 15 August 2013  Accepted 06 March 2014  Published online 30 March 2014

Güneş ışığı tansiyonu düşürüyor


Tansiyon hakkında ön bilgi

Tansiyon Nedir: Çok basit ifadeyle kanın, kan damarları duvarına yapmış olduğu basınca 


tansiyon denir. Yüksek tansiyon toplumun neredeyse yarısını ilgilendiren yaygın bir hastalık olup

ölüm nedenleri arasında kanserden bile önde gelmektedir. Yüksek tansiyon yıllarca semptomsuz olarak sinsice ilerlerler ve başta kalp, damar, beyin ve böbrekler olmak üzere birçok önemli organı tahrip eder.
Tansiyonun kış aylarında daha yüksek, yaz aylarında  daha düşük olduğu 80′li yıllarda beri biliniyor. Dünyada yeme-içme alışkanlıkları ile bölgesel farklılıklardan kaynaklanan hastalıkları araştıran uluslararası INTERSALT adlı projeden elde edilen sonuçlar da ekvatordan uzaklaştıkça hipertansiyon hastalarının sayısının arttığını gösteriyor. Şimdiye kadar yapılan çalışmalar tansiyonun mevsimler ve ekvatoryal konuma göre neden değiştiğini aydınlatılamamıştı. Ama yapılan son çalışmalar bunun D-vitamininin vücuda alımında rol oynayan güneş ışığı ile ilgili olduğunu gösteriliyor.
D-vitamini eksikliği, güneş ışığı ve tansiyon arasındaki ilişki.
Güneş ışığı çeşitli dalga boylarında olup; görünür ve görünmez birçok ışından meydana gelmektedir. Ultraviyole, X-ray ve kizilötesi bunlardan bazılarıdır. D vitamini ve tansiyon ile ilgili bizi ilgilendiren ışınlar sadece ultraviolet-A(UV-A) ve ultraviolet-B(UV-B) dir.
Vücutta D vitamini oluşması ve buna bağlı olarak tansiyonun düşmesi için mutlaka bu iki ışına ihtiyaç vardır. Kış aylarında özellikle de kuzey ülkelerinde güneş ışığının az ve eğik acıdan gelmesi vücudun yeterince UV-B ışınından yararlanamamasına ve buna bağlı olarakta vücudun D vitamini sentezliyememesine sebep olmaktadır.
D vitamini nasıl oluşuyor?:
D vitamini gıdalarda çok düşük miktarda bulunmaktadır bu yüzden D vitamini ihtiyacınının sadece %10 nu gıdalar yolu ile karşılanabiliyor, vücudun geri kalan % 90'nını karşılayabilmesi için mutlaka güneş ışığına ihtiyacı vardır. D Vitamini vücutta vitamin-D3 (kolekalsiferol hormon) formunda bulunur ve güneş ışığında bulunan UV-B ışını vitamin-D3'i D Vitaminine dönüştürür.
***
Birbirinden bağımsız ve farklı teknikler kullanılarak yapılan iki araştırma bize güneş ışığının tansiyonu düşürdüğünü gösteriyor.
1. Çalışma (D vitamini eksikliği damarların elastik özelliğini azaltıyor)
2013 yılında Viyana Veteriner Üniversitesinde D vitamini eksikliğinin damarlar üzerinde

  etkisi araştırıldı ve görüldü ki; Gıdalar yolu ile alınan D vitamini hücre zarındaki özel reseptörlere bağlanarak hücre içine taşınır ve orada belirli genleri aktif hale getirerek çeşitli düzenleyici fonksiyonların başlamasını sağlar.
Metot
Farelerde D vitaminini yakalayan reseptörler genetik bir müdahale ile devre dışı bırakıldı ve  daha sonra yapılan patolojik incelemede farelerin cildinde Nitrik oksit(NO) miktarının çok düşük olduğu ve buna bağlı olarak kan damarlarının elaştik özelliğinin kaybolduğu belirlendi.
Araştırma grubu, D vitamini’nin bu düzenleyici özelliğini reseptörleri iptal edilmemiş farelerde geriye doğru takip ettiler ve şöyle bir yöntem uygulayarak mekanizma ortaya çıkarıldı:
  1. Farelere D vitamini dışarıdan gıda yolu ile verildi.
  2. Hücre zarında bulunan özel reseptörler D vitaminini hücre içerisine aldılar.
  3. Hücre içine alınan D vitaminiNitrik oksit (NO) üretimini teşvik eden bir enzimi (NO-Synthase) kodlayarak ilgili  gen'in çalışmasını başlattı.
  4. Kodlanan enzim Nitrik oksit (NO) üretimini başlattı.
  5. Ciltte oluşan Nitrik oksit(NO) kan damarlarındaki kasların gevşemesini sağlayarak tansiyonun düşmesini sebep oldu.

2. Çalışma (UV–A ışını tansiyonu düşürüyor)
Metot
2014 yılında İngiliz araştırmacıların insanlarla yaptığı benzer bir çalışmadan da yine benzer sonuçlar elde edildi.
Martin Feelisch ve Richard Weller tarafından yapılan çalışmada, gönüllü deneklerin koluna 

20 dakika boyunca UV–A ışını verildi (Bu süre 1,5 saat doğal güneş ışığına denk geliyor) ve ardından yapılan incelemede, ışınlanmış bölgedeki damarlarda genişleme ve buna bağlı olarak da büyük tansiyonda 3,5 mmHgküçük tansiyonda 4,9 mmHg lik bir düşüş olduğu saptandı.
Bu düşüş ilk bakışta önemsiz gibi görülsede daha önceki yapılan klinik çalışmalar bu orandaki bir düşüşün önemli olduğunu gösteriyor. (Bu çalışmalarda küçük tansiyonda meydana gelen 5 mmHg lik bir düşüşün, beyin kanaması riskini % 34, koroner rahatsızlığı riskini de % 21 oranında düşürdüğü gösteriyor).
UV–A ışınının bu olumlu etkisi ışın verilmesi bırakıldıktan sonra 30 dakika daha devam ediyor ve daha sonra tansiyon tekrar yükselmeye başlıyor.
Sonuç:
Güneş ışığında bulunan UV-A ciltte Nitrik oksit (NO) oluşturarak tansiyonun düşmesine sebep oluyor. Buna göre yeterince güneş ışığında kalmak tansiyonu düşürüyor ama UV-B ışınlarının cilt kanserine sebep olduğunu da unutmamakta fayda var.
Not:
  • D vitamini hangi besinlerde bulunur: Balık, süt ve süt ürünleri, tereyağı, karaciğer, yumurta sarısı ve mantarda bulunur.
  • D vitamini eksikliği hangi rahatsızlıklara sebep olur: Çocuklarda gelişim bozukluğuna, enfeksiyonlara yatkinlik, yetişkinlerde kemik ve kas gelişiminin olumsuz etkilenmesine, MS gibi autoimmun hastalıklara  sebep olur.
  • Ayrıca D vitamini eksikliği ile kalp-damar hastalıkları, diyabet ve kanser arasında bir bağlantı olduğu biliniyor ama mekanizmasının tam olarak nasıl çalıştığı hala bilinmiyor.


Mehmet Saltuerk
++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynak 

UVA Irradiation of Human Skin Vasodilates Arterial Vasculature and Lowers Blood Pressure Independently of Nitric Oxide Synthase

Journal of Investigative Dermatology advance online publication 20 February 2014; doi: 10.1038/jid.2014.27

Vitamin D Is a Regulator of Endothelial Nitric Oxide Synthase and Arterial Stiffness in Mice

Accepted: November 18, 2013 Published Online: November 27, 2013


Alzheimerın ilk belirtileri gözlerde başlıyor

Demans hastalığı(bunama), Tau ve Beta-Amiloid adında iki proteinin beyinde birikmesi ile ortaya çıkar. Hastalıkla birlikte beyinde hücre öl...