4 Nis 2014

Şişmanlığa sebep olan bir gen bulundu.


Aynı diyeti uygulayan kişilerlerden bazıları şişmanlarken, bazılarının zayıf kalmasının genetik sebebi şimdiye kadar pek bilinmeyen bir konuydu. King's College / London  tarafından yapılan bir araştırma ile bu bilinmezlik büyük ölçüde aydınlığa kavuştu.

Suçlu; AMY1 geni

AMY1 geninin fonksiyonu nedir? : AMY1 geni birinci kromozomda 1536 bp uzunluğun(orta uzunlukta) bir gen olup tükürük bezleri tarafından salgılanan Amilaz enzimin kodlar.
Amilaz enziminin fonksiyonu nedir? : Amilaz(α-Amylase 1Ptyalin), tükürük içerisinde bulunan ve sindirimin ilk olarak ağızda başlamasını sağlayan bir enzimdir. Ağza alınan karbonhidratlar ilk olarak tükürük içerisnde bulunan Amilaz tarafından parçalanarak bir şeker türü olan maltoza dönüştürülür. (Amilaz enziminin pankreasta salgılanan Pankreas-Amylase adında iki değişik formu daha vardır.)
Not 1: Ağıza alınan küçük bir ekmek parçasının çiğnendikten bir süre sonra ağıza şekersi bir tat vermesi, Amilaz enzimin karbonhidratı parçalayarak maltoza (şekere) dönüştürmesinden kaynaklanmaktadır.
AMY1 geni ile şişmanlık arasındaki ilişki.
Metot: Her gen gibi AMY1 geni de kendini kopyalar ve kendini kopyalarken sorumlu olduğu enzimi kodlar. Kopyalama sayısı arttıkça genin kodladığı enzimin miktarı da artar. Çeşitli seviyelerde fazla kilolara sahip 149 İşveçli aile ile yapılan bir çalışma,  Amilaz enziminin vücuttaki seviyesinin şişmanlığı belirlemede önemli rol oynadığını gösterdi. Buna göre Amilaz enziminin miktarı azaldıkca şişmanlığın derecesinin arttığı görüldü. Burdan yola çıkarak Amilaz enzimini kodlayan AMY1 geni mercek altına alındı ve yapılan genetik çalışmalar sonucunda, AMY1 geninin kopyalanan sayısı azaldıkca şişmanlığın arttığını görüldü. Çalışmalar, en az kopya sayısına sahip kişilerin en fazla kopya sayısına sahip kişilere göre 8 kat daha fazla obezite riski taşıdığını gösterdi.
fig1
Not 2: Aynı araştıma ingiltere, Çin ve İsveç birçok kez tekrarlandı ve aynı şonuçlar elde edildi.
Sonuç
Enzim aktivitesi ile gen kopyalama sayısı arasındaki olumsuz etkinin, sindirimde rol oynayan diğer metabolik rahatsızlıklardan kaynaklanabileceğini düşündürüyor. Bu araştırmanın bir sonraki basamağı ise diğer metabolik rahatsızlıklar ile AMY 1 geni arasındaki ilişkiyi araştırmak olacak...
Yakın bir gelecekte amilaz ve diğer önemli enzimler basit bir kan veya tükürük testi ile ölçülerek obezite daha henüz başlamadan önlem alınabilecek.
AMY1 geninin genetik haritası   AMY1 




Mehmet Saltuerk
++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++
 

Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity

Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.2939 Received 15 August 2013  Accepted 06 March 2014  Published online 30 March 2014

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder

Alzheimerın ilk belirtileri gözlerde başlıyor

Demans hastalığı(bunama), Tau ve Beta-Amiloid adında iki proteinin beyinde birikmesi ile ortaya çıkar. Hastalıkla birlikte beyinde hücre öl...