Kromozomal bozukluklar ve cinsiyet belirsizliği

İnsan vücudunun her hücresinde 23'ü anneden, 23'ü de babadan gelmek üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kromozomların ilk 22 çifti 1 den 22 ye kadar numaralandırılmış olup bunların dışında X ve Y adında 2 adet de cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Sağlıklı bir vücutta 22 çift + 2 tek cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Cinsiyet kromozomları kişinin erkek veya kız olmasına göre ya XX, ya da XY olmaktadır.

1. Sağlıklı bir erkekte, anneden gelen bir adet X kromozom ile babadan gelen bir  adet Y kromozomu bulunur.

• Buna göre erkek cinsiyet kromozom seti XY, Genotipi ise 46 XY  dir.

2. Sağlıklı bir kadında, anneden gelen bir adet X kromozomu ile babadan gelen bir adet X kromozomu  bulunur.

• Buna göre kadın cinsiyet kromozom seti XX, Genotipi ise 46 XX dir.

Bazen insanda 46XY ve 46XX genotipinin dışında başka genotiplerde bulunabilmektedir. Bu genotipler kalıtsal nedenlerden kaynaklanan rahatsızlıklardır.

Cinsiyet belirsizliğinin çeşitli sebepleri bulunmaktadır

İntersexsüalite (Intersex)

Döllenmenin gerçekleştiği ilk evrelerde cinsel organ oluşumu başlamaz. Ancak ilerleyen safhalarda embriyo tarafından ya testosteron üretilerek penis oluşur yada testosteron üretilmez vajina oluşur.

İnterseksüeller ne genetik olarak, ne anatomik olarak, ne de hormonol olarak kadın veya erkek sınıfına girer. Intersexsüllerin çoğunlu ğunda mikro penis ve büyük bir vajina bulunurken, bazı vakalarda sadece küçük penisi andıran büyük bir klitoris bulunur.

Androgen Sendromu

Böbrek üstü bezlerinde görülen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Androgen Sendromu rahatsızlığı bulunan kişilerde, böbrek üstü bezleri rutin fonksiyonlarını yerine getiremediği için kortizol ve aldosteron hormonu normal seviyede salgılanmaz. Yeterli miktarda üretilmeyen kortizol ve aldosteron hormonu, hipofiz ve hipotalamusta, sexül hormon dengesinin bozulmasına sebep olur. Bu hormonal denge bozukluğu kadınlarda erkeksi görünüme sebep olurken erkek çocuklarda erken gelişmeye sebep olur.

Swyer Sendromu (XY-Kadını)

Swyer Sendromu(XY-Kadını) kişilerde testosteron hormonunun üretimi kısmen yada tamamen bloke olduğu için bu kişiler genetik olarak erkek, görüntü olarak kadındırlar.

Swyer Sendromu bulunan kişilerin Y Kromozomu üzerinde bulunan Sex determining region of Y denilen kısmı normalden kısadır ve bu kısalık SRY-Gen tarafından kodlanan Testis determining factor hormonunun hatalı üretilmesine sebep olur ki, buda erkeksi görünümü sağlayan testosteron hormonu üretiminin kısmen yada tamamen bloke olmasına sebep olur.

 Belirgin özellikler:

• XY-Kadını görüntü olarak XX kadınından pek fazla ayırt edilmezler.
• XY-Kadınının koltuk altı ve genital bölgelerindeki kıllanmalar seyrektir.
• Büyükce bir klitorise, rahim ve vajinaya sahip olmalarına rağmen yumurtalıkları yoktur.

XY-kadınının toplumda görülme sıklığı 1:3000 dır. Swyer Sendromlu embriyoların %98’i hamileliğin ilk ayında rahimde ölür.

Klinefelter-Sendromu (47 XXY veya 46 XY /47 XXY)

Klinefelter-Sendromu çoğunlukla erkeklerde görülen bir rahatsızlıktır. Fazladan bir X kromozomu daha bulunur. Çocukluk çağlarında cinsel organlar normal gelişme gösterirken, ergenlik çağında testislerde küçülme ve buna bağlı olarak testosteron seviyesinde düşme ve spermlerde fonksiyon bozukluğu görülür.

 Belirgin özellikler:

• Yetişkinlerde genellikle ortalamanın üzerinde bir boy, alışılmışın dışında uzun kollar, bacaklarda kızarıklık ve dirseklerde kırışıklıklar görülür.
• Çocuklarda kas zayıflığı, durgunluk, kendine güvensizlik ve sosyal iletişim kurmada bir takım zorluklar görülür.

Klinefelter-Sendromunun toplumda görülme sıklığı 1:590 ile 1:900 arasıdır. Sadece Almanyada bilinen 80000 Klinefelter-Sendromlu kisi bulunmaktadır.

Turner-Sendromu(45,X0 veya 45,X/46,XX)

Kadınlarda görülen genetik bir rahatsızlıktır. İki tane olması gereken X kromozomlarından bir tanesi ya hiç yoktur, yada bir parçası kayıptır.

Belirgin özellikleri:

• Kısa boy (~1,45 m).
• Gelişmemiş yumurtalıklar.
• Kısırlık.
• Kısa ve omuzlara doğru genişleyen bir boyun.

Toplumda görülme sıklığı 1:2500 civarındadır

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Orijinal makale

Nature Clinical Practice Urology (2004) 1, 38-43 doi:10.1038/ncpuro0028

 

 

 

Current views on evaluation, management, and gender assignment of the intersex infant

Nature Reviews Urology 1, 38-43 (November 2004) | doi:10.1038/ncpuro0028