Dilbilgisi ukalâlık sendromu

Dilbilgisi ukalâlık Sendromu Nedir? (Grammatical Pedantry Syndrome (GPS)) 

Gramer kurallara göre yazma ve konuşmayı kendine adeta bir takıntı haline getiren, çevresindeki kişilerin gramer hatalarını büyük bir şevk ve inatla düzeltmeye çalışan ve bu uğurda tüm etik kuralları, tüm sosyal ilişkileri hiçe sayabilecek kadar ileri gidebilen kişilerin rahatsızlığına verilen addır.

Bu rahatsızlığın sebebi şimdiye kadar bilinmediği için bunun karşı tarafi kızdırmak veya aşağılamak amacıyla yapılan sinir bozucu kötü bir alışkanlık olduğu zannediliyordu. Bu konuda yapılan son araştırmalar bunun genetik nedenlerden kaynaklandığı gösteriyor, ayrıca beyin fMR çekimleri de bunu destekler nitelikte…

Bu kişilerin tıpkı el yıkama hastalığında olduğu gibi Obsesif-kompulsif bozukluk içerisinde oldukları kabul ediliyor artık…

FOXP2 : Konuşma geni (grammar gene):

Dilbilgisi ukalalık sendromu üzerine yapılan çalışmalar dikkatleri 7. kromozom üzerinde bulunan ve konuşma geni olarak adlandırılan FOXP2 nin „FOXP2-001 varyasyonu“ çekti.

fMRI Çekimleri : Dilbilgisi ukalalık sendromubulunan kişilerin yapılan fMRI çekimlerinde beynin konuşma ve ses üretme ile ilgili „Wernicke ve Broca bölgelerinin“ normalden daha küçük ve aktivitelerinin daha az olduğu görülmüştür.(3)

Not: Yukardaki anlatım, Illinois üniversitesinden dil bilimci Dennis Baron tarafından kaleme alınmış olup 18 ağustos 2012 tarihine Oxford Üniversitesi nin internet sayfasında yayınlanmıştır. (1)

******************

Kadınlarda sürekli negatif ruh hali ile genler arasındaki ilişki.

Bazı kadınların sürekli negatif konulara konsantre olması ve bu konular üzerinden sürekli tartışma çıkarması nasıl açıklanabilir? Sohbet veya yazışmalarda konu içerisinde geçen herhangi bir kelime veya bir cümleye takılıp, ordan sürekli bir çatışma ortamı yaratmasının anlamı ne olabilir?

2007 yılında Amerika-Pittsburgh üniversitesi  tarafından 550 kadınla yapılan bir araştırmada bu soruya cevap arandı, ve bu kadınların beynindeki Serotonin hormonunun farklı olduğu tesbit edildi.

Yapılan çalışmalarla, Serotonin hormonunda meydana gelen bu yapısal farklılığın 13. kromozomda bulunan HTR2C* genindeki noktasal mutasyonlardan kaynaklandığı ve bunun da kadınları sürekli negatif konulara eğilimi bir ruh hali içerisine soktuğu belirlendi.

Yapılan araştırmalar HTR2C geninde bu mutasyonları bulunduran kadınların intihara yatkınlık, agresyon, yüksek tansiyon, ve diyabetgibi hayati tehlikelerle karşı karşıya olduklarını gösteriyor.(5)

Fareler ile yapılan bir başka çalışma: Doğum sonrası erken dönemde yapılan genetik çalışmalar konuşma geninin(FOXP2), HTR2C genini baskılayarak thalamusda serotonin yapısını değiştirdiğini ortaya koydu.

Bunun anlamı şu: Konuşma geni expression yapılınca yani fazla çalışması tesvik edilince beyinde serotoninyapısı degişiyor. Bir başka deyişle, konuşma geni HTR2C nin düzenli çalışmasını engelleyerek beyinde serotonin dengesinin bozulmasına sebep oluyor. (6)

HTR2C* : (5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C, G protein-coupled)

Tarihte gramer tutkusu:

Grammar Nazi Nedir : 1933 yılında faşist Hitler Almanyada iktidara gelince üstün okur yazarlık programı(Platform of improved literacy programmes) diye bir program uygulamaya başladı ve uygulanan bu insanlik dışı programa Grammar Nazi adı verildi. SS subaylarından oluşan Grammer SS öğretmenleri Nazi toplama kamplarında yahudileri sınava tabi tutarak onların gramer bilgilerini ölçüyorlardı. Sınavda başarısız olanlar soğuk duş veya gaz odalarına gönderiliyordu.(4)

Not: Not: Almanya tarihinde yaşadığı utanç verici bu olaydan büyük rahatsızlık duydu ve savaş sonrası çıkardığı bir kanunla Grammar Nazi amblemlerini kullanmayı, yaymayı ve paylaşmayı yasakladı.

Spekülatif bir soru: Tarihi kana bulayan diktatörlerin iyi birer demagog olmaları tesadüf mü ?

„Gramer Nazi filminden bir fragman„

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++++

Dipl. Biologe Mehmet Saltürk

Institute for Genetics

University of Cologne

++++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar :

(1) http://blog.oup.com/2012/08/grammar-sticklers-may-have-ocd/

(3) http://illinois.edu/blog/view/25/76120?count=1&ACTION=DIALOG

(4) http://uncyclopedia.wikia.com/wiki/Grammar_Nazi

(5) http://www.psychosomaticmedicine.org/site/misc/2007APSabstractsforjournal.pdf Sayfa: A110

(6) http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cne.22532/abstract

Karaciğer yetmezliği genetik bir müdahale ile iyileştirilebilir.

Karaciğer yetmezliği nedir, belirtileri ve sebepleri nelerdir ?

Karaciğer yetmezliği kısaca, karaciğerin sentetik ve metabolik faaliyetini yerine getirememesi olarak tarif edilebilir. Fizyolojik, çevre, kalıtsal sebeplerden kaynaklanabilir.

Karaciğer, kendini yenilenme kabiliyeti(rejenerasyon) oldukça yüksek bir organdır. Sağlıklı bir karaciğer herhangi bir yaralanma durumunda kütlesinin üçte ikisini kaybetse bile karaciğere özel Hepatosit hücre sayısını artırarak kısa sürede eski haline geri döner.

Akut ve kronik karaciğer yetmezliği olamak üzere iki sınıfa ayrılır

• Akut karaciğer yetmezliği: Dünyada her yıl bir milyondan fazla insanın ölümüne neden olan akut karaciğer yetmezliği önemli bir sağlık sorunudur. Sarılıkla birlikte aniden başlar ve gelişir. Karaciğer hücrelerinin ölümü ile başlayan bu süreçte karaciğer görevini yapamaz ve buna bağlı olarak vücuttan zararlı ve toksik maddeler atılamaz. Hastalık birkaç hafta veya birkaç ay gibi kısa bir sürede çok ciddi boyutlara ulaşarak hastanın karaciğer komasına girmesine ve bilincinin kapanmasına neden olur. Birçok akut karaciğer yetmezliği vakasında hastanın bir an önce karaciğer nakli yapılması gerekir.

• Kronik karaciğer yetmezliği: Hastalık çok uzun süre kendini belli etmeden ilerler. Hastaların yorgunluk halsizlik, zaman zaman sarılık ve karında su toplama gibi şikayetleri olur. Hastalığın akut forma dönüşmesi uzun yıllar sürer. Aşırı alkol tüketimi, hepatit B veya C enfeksiyonu kalıtsal ve metabolik nedenler (örneğin vücuda aşırı demir veya bakır yükleme) kronik karaciğer yetmezliğinin başlıca sebepler arasındadır.

Hastlığın belirtileri

• Sindirim sistemindeki belirtiler

1. Karın ağrısı ve şişlik
2. Iştah ve kilo kaybı kaybı
3. Bulantı ve kusma
4. Yorgunluk
5. Susamak
6. Yemek borusunun alt kısmının duvarlarında genişlemiş damarlar

• Ciltdeki belirtiler 

1. Deride ve gözde sarı renk (sarılık)
2. Deride küçük, kırmızı örümcek benzeri damarlar
3. Çok koyu veya açık cilt
4. Ayak ve elde kaşıntı

• Beyin ve sinir sistemindeki belirtileri

1. Düşünme, hafıza ve ruh hali ile ilgili sorunlar
2. Baş dönmesi ve bayılma
3. Bacak ve ayaklarda uyuşma

 Karaciğer yetmezliğinin başlıca önemli sebepler şunlardır 

1. Hepatit B, C ve D virüs enfeksiyonları
2. Alkol bağımlılığı.
3. Kötü beslenme.
4. Ağır yaralanma vakalarında karaciğerin „anatomik-fizyolojik“ ünitelerinin zarar görmesi.
5. Alınan ilaçların yan etkisi. (Örneğin : Parasetamol)
6. İntihar niyetiyle veya kazayla ile zehirlenmeler.
7. Kalıtsal nedenler.
8. Bazı antibiyotikler(Macrolide antibiotics : Oldukça yeni bir sınıflandırma. Makrosiklik lakton halkası içeren, bakteri ribozomunun 50s alt birimin bağlanarak bakteriyostatik etki gösteren antibiyotiktir.)

Akut veya kronik karaciğer yetmezliği hastalarına yeni bir umut

Tübingen üniversitesinin yapmış olduğu  bir araştırma, karaciğer yetmezliği bulunan hastalara umut olacak gibi görünüyor.

Metot

Farede 11. kromozomda bulunan MKK4 Geni*, genetik laboratuvarlarında sıkca kullanılan knockout metotu ile bloke edilerek genin çalışıması engellendi. Genin çalışmasının engellenmesiyle birlikte genin kodlamış olduğu protein de artık sentezlenemez hale geldi. Sonuç olarak MKK4 Geni ve bu genin ürettiği MKK4 Proteini bloke edilince hasta farelerin çok kısa sürede yeniden eski sağlığına kavuştuğu görüldü.(Kontrol grubundaki farelerin durumunda ise bir düzelme görülmüyor.)

Uygulanan teknik hakkında kısa detay:

Araştırmaya başlamadan önce hangi genin bloke edileceği bilinmiyordu. Önce belirli kriterler göz önünde bulundurularak yüzlerce aday gen tespit edildi. Daha sonra yüzlerce hasta fareden alınan karaciğerlere tüp içerisinde yüzlerce değişik shRNA** tarafından tarama yaptırıldı.

Sonuç olarak shRNA tüm genlerin çalışmasını durdurdu ama bunlardan sadece MKK4 Geninin bulunduğu tüpte Hepatosit hücrelerinin çoğaldığı, yani karaciğerin yenilendiği tesbit edildi. Daha sonra aynı gen karaciğer yetmezliği bulunan canlı farede bloke edildi ve farenin kısa sürede sağlığına kavuştu görüldü.

Özet

Aynı gen insanda 17. kromozomda bulunmaktadır. Uzmanlar aynı metotun insanlara da uygulanabileceği konusunda hem fikirler.

Uzmanlar, bu metot sayesinde hastanın karaciğerinin organ naklinin yapılacağı zamana kadar kararlı bir halde tutulabileceğini, hatta hiç organ nakline bile ihtiyaç kalmayabileceğini belirtiyorlar. Bu genetik bilgiler ışığında birkaç yıl içerisinde MKK4 proteinini bloke edecek yeni ilaçların geliştirilerek piyasaya çıkabileceği tahmin ediliyor.

• MKK4* : mitogen-activated protein kinase kinase 4
• shRNA lar (Small hairpin RNA)**, her biri özel dizilime sahip olan ve ancak kendi dizilimine uyan gene  yapışarak o genin çalışmasını egelleyen özel RNA dır.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++

Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk

Institute for Genetics

University of Cologne

++++++++++++++++++++++++++

Kaynak :

A Direct In Vivo RNAi Screen Identifies MKK4 as a Key Regulator of Liver Regeneration

Cell, Volume 153, Issue 2, 389-401, 11 April 2013 10.1016/j.cell.2013.03.026

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Protein diyeti Alzheimer’ı yavaşlatıyor

Alzheimer hakkında ön bilgi

Alzheimer demans’in en yaygın biçimidir. Hastalığın şimdilik tedavisi mümkün değil ancak erken tanı ve tedavi sayesinde hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabiliyor.

Hastalık, Tau-protein nin yapısının bozulması ile başlayan ve bu proteine fosfat moleküllerinin bağlanması ile devam eden daha sonra beyindeki sinir hücreleri üzerinde β-Amyloid plaklarının birikmesi ile son bulan uzunca bir süreçten oluşmaktadır. Bu süreçin erken safhasında yakın geçmişle ilgi hafıza kaybı, ilerleyen safhalarında sıkca görülen unutkanlıklar ve son safhasında tanıma fonksiyonlarında bozukluklar ve demans daha sonra da alzheimer başlar.

Protein diyeti ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor.

Özel bir diyetle insanlarda da alzheimerı yavaşlatmak mümkün gibi görünüyor.

ABD'de yapılan bu araştırma şimdilik fareler üzerinde denenmiş ve olumlu sonuçlar vermiştir. Düşük protein diyeti uygulanan farelerde bilişsel beceriler ve bellek performansında önemli ölçüde düzelmeler görülmüştür.

Metot:

Bu deney için alzheimer belirtisi gösteren fareler iki gruba ayrılıyor.

1. Gruptaki farelere dört ay boyunca  her iki haftada bir protein miktarı azaltılan bir diyet uygulanıyor.
2. Gruptaki farelere ise hiçbir diyet uygulanmıyor.

Sonuç:

Dördüncü ayın sonunda yapılan kabiliyet, bilinç ve patolojik testlerden elde edilen sonuçlar şöyle:

• Protein diyeti uygulanan farelerin labirent, kabiliyet ve bilinç testlerinde önemli ölçüde düzelmelerin görüldüğü, Beyin Sinir-Hücrelerinde daha az tahribatın olduğu tespit edildi.
• Protein diyeti uygulanmayan farelerin labirent, kabiliyet ve bilinç testlerinin sunucunun dört ay öncesine göre daha kötü olduğu ve Beyin Sinir-Hücrelerinde alzheimer hastalarında tipik olarak görülen Hatalı Tau Proteininin bulunduğu tespit edildi.

Protein diyeti kandaki “Büyüme Faktörünün* miktarını azaltıyor

Büyüme faktörü*(Insulin-like growth factor-1 IGF-1): Karaciğerde sentezlenen ve insuline benzeyen bir hormondur. Farelerde olduğu gibi insanlarda da çocukluk ve ergenlik döneminde büyümede önemli rol oynar. Bu hormonun yapısındaki değişiklikler, yaşamın sonraki evrelerinde (gençlik ve ihtiyarlıkta), alzheimer, kanser ve çeşitli hastalıklara yol açmaktadır.

Laboratuvar testleri:

Düşük protein diyeti uygulanan farelerin kanında büyüme faktörünün(IGF-1) % 30 ila % 70 oranında daha azbulunduğu, buna karşın diyet uygulanmayan farelerin kanında ise bu oranın normalden sekiz kat daha yüksek olduğu tespit edildi.

Bu araştırma besinler yoluyla alınan proteinin Büyüme Faktörü (IGF-1) in yapısını, fonksiyonunu ve miktarını değiştirerek hastalığın ilerlemesinde önemli rol oynadığını ortaya çıkardı. Ayrıca bu araştırma, basit bir diyetle hastalığın ilerlemesinin önüne geçilebileceğini göstermiştir.

Araştırma her ne kadar fareler üzerinde olumlu sonuç vermiş olsada aynı diyetin insanlar üzerinde de olumlu sonuç vereceği tahmin ediliyor. Bu konuda klinik deneyler başlamış bulunuyor ve IGF-1 nin yapısını değiştirecek yeni ilaçların geliştirilmesinin 15 yıl kadar sürebileceği tahmin ediliyor.

Not: Türkiye'de alzheimerlı hasta sayısının 350 binin üzerinde olduğu tahmin ediliyor. Dünya Sağlık Örgütü’nün öngörülerine göre 2050’li yıllarda en çok alzheimer hastası bulunan 4 ülkeden biri haline geleceğimiz tahmin ediliyor.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++++

Dipl. Biologe Mehmet Saltürk

Institute for Genetics

University of Cologne

++++++++++++++++++++++++++

Kaynak : 

Protein restriction cycles reduce IGF-1 and phosphorylated Tau, and improve behavioral performance in an Alzheimer’s disease mouse model

DOI: 10.1111/acel.12049 © 2013 The Authors Aging Cell © 2013 Blackwell Publishing Ltd/Anatomical Society of Great Britain and Ireland