İlk olarak Multipl Skleroza sebep olan bir mutasyon keşfedildi.

Multipl skleroz(MS), bağışıklık sisteminde bulunan T-hücreleri'nin sebebi henüz tam olarak bilinmeyen bir nedenle sinir hücreleri üzerinde bulunan koruyucu ve yalıtım özelliği olan Miyelin Kılıfa zarar vermesiyle ortaya çıkan bir bağışıklık sistemi hastalığıdır.

Miyelin kılıfın zarar görmesiyle birlikte beyin ile vücut arasında koordiayson sorunları başlar ve hasta hareket, konuşma ve görme bozuklukları gibi temel vücut fonksiyonlarında birtakım problemler yaşamaya başlar.

MS hastalığının başlamasına sebep olan biyolojik süreç hakkında elde çok fazla kesin bilgi bulunmamakla beraber hastalığın ortaya çıkmasında Beyin-kan bariyerinin geçirgenliği, bağırsak florası, güneş ışığı ve D vitamini alınımı gibi etkenlerin rol oynadığı konusunda bulgular bulunmakta ama bu bulguların hastalığın ilk ortaya çıkmasında ne derece etkili olduğu konusu halâ tam olarak bilinmiyor.

MS vakalarının bölgelere ve etnik kökenlere göre farklı oranlarda görülmesi, hastalığın ortaya çıkmaşında genetik mutasyonların etkili olabileceği fikrini güçlendirmesine rağmen şimdiye kadar yapılan çalışmalarda bu konuda elle tutulur bir bilgiye ulaşılamamıştı.

İlk olarak genetik bir mutasyon keşfedildi

British Columbia Üniversitesi'nden Vilarino-Güell ve arkadaşları ilk olarak multipl skleroza sebep olan genetik bir mutasyon keşfettiler. Vilarino-Güell ve ekibi, 4400 multipl skleroz hastası ve bu hastaların 8600 yakın akrabasını mercek alarak yaptıkları genetik çalışmada iki ailede iki jenerasyon üst üste beş multipl skleroz vakasının olduğunu tesbit ettiler.

Bu tespit hiç kuşkusuz genetik açıdan oldukça büyük anlam ifade ediyor.

Ekip araştırmayı bir adım daha ileri götürerek bu iki ailedeki MS hastası kişilerin genetik analizlerini yaptı ve analizler sonunda bu kişilerin NR1H3 geninde çok nadir rastlanan bir mutasyon olduğunu tespit etti.

İlginç olan başka bir konu ise araştırmaya katılan yaklaşık 13.000 kişiden bazılarında da bu mutasyonlu gen bulunmasına rağmen bunlardan sadece % 70’ inde MS vakası görüldü.

Bu mutasyon ne anlama geliyor?

NR1H3 geni LXRA adında bir Regulator-proteini kodluyor. Mutasyonlu geni taşıyanlarda bu protein üretilemiyor.

LXRA proteinin görevi nedir?

Bu proteinin görevi, sinir hücrelerindeki iltihaplanmaları önleyici proteini kodlayan başka bir genin çalışmasını teşvik etmek. Başka bir ifade ile LXRA proteini indirekt olarak miyelin kılıfın zarar görmesine sebep olan iltihapları engelliyor.

Vilarino-Güell, konu ile ilgili yaptığı açıklamada, mutasyonlu geni taşımasına rağmen henüz Multipl Skleroz olmamış kişilerin çevresel faktörlerden daha çabuk etkilenerek hastalığa daha kolay yakalanmalarının mümkün olduğunu bildiriyor. Vilarino-Güell, bu kişilerin bir anlamda uçurumun kenarında olduklarını söylüyor.

Yeni tedaviler için fırsat

Uzmanlar bu mutasyonun her 1000 MS hastasının sadece biride bulunduğunu tahmin ediyorlar. Hernekadar MS hastalarının çok küçük bir kısmı bu nadir bir mutasyonu taşıyor olsada, bu keşif MS’i ilk ortaya çıkaran mekanizmanın(ların) anlaşılması açısından önem arz ediyor.

Sonuç

Dünya çapında yaklaşık 2 - 2,5 milyon MS hastası olduğu tahmin ediliyor ve hastalığın ileri aşamalarında hastaya uygulanabilecek  tatmin edici pek fazla tedavi seçenekleri kalmıyor.

Vilarino-Güell, „Bu keşif sadece hastalığın semptomlarını ortadan kaldıracak yeni tedavi metotlarının geliştirilmesine olanak sağlamakla kalmayacak aynı zamanda MS'in ilk ortaya çıkmasında rol oynayan temel sebeplerin anlaşılmasını da kolaylaştıracak“ diyor.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

• Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.