Genetik: Şubat 2014

Basel üniversitesi tarafından yapılan bir araştırma, otizmin ilaçlı tedavisinin geriye

dönük mümkün olabileceğini gösteriyor. En azından şimdilik bunun farelerde mümkün olduğu görüldü.

Otizm hakkında ön bilgi

Otizm doğum öncesi embriyonal dönemde başlayan ve ömür boyu devam eden bir rahatsızlıktır. Çevre ile iletişimde zaaflar, algıda zorluk, empati eksikliği, hafıza ve zekada zayıflıklar, basmakalıp davranışlar otizmin en karakteristik semptomları arasındadır.

Otizmin çok hafiften çok ağıra kadar değişik şiddette formları bulunmaktadır ve bu formlar çeşidine göre hafif öğrenme güçlüğünden aşırı bilişsel bozukluğa kadar değişik semptomlar olarak kendini gösterir. Otizmin ağır formu çoğu zaman erken çocukluk döneminde fark edilirken(syndromic form), Asperger sendromu gibi hafif formları ya çok geç fark edilir, ya da ömür boyu hiç fark edilmez (nonsyndromic form).

Otizm tedavisine başlayabilmek için rahatsızlığın hangi sebepten kaynaklandığının bilinmesi gerekir.

Otizm, bazen tek bir gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanabileceği gibi, bazende bir çok gende meydana gelen mutasyonların ortaklaşa oluşturduğu etki sonucunda ortaya çıkabilir. Eğer otizm bir gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanıyorsa monogenetik, birden fazla gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanıyorsa hetorogenetik otizmden söz edilir. Bu bağlamda şimdiye kadar otizme sebep olan 300 değişik gende çok sayıda mutasyon tespit edildi.

Tedavide yeni bir adım

Metot

Basel üniversitesi'nden Peter Scheiffele ve Kaspar Vogt, laboratuvarda farelerin NLGN3 geninin çalışmasını engellediler. Bu genetik müdehalenin ardından yapılan patolojik çalışmalarda beyinde Glutamat reseptörlerinin sayısının normalin üzerinde arttığı ve buna bağlı olarak sinapslardan bilgi akışının bozulduğu belirlendi.

(Bu reseptörlerin sayısının normalin üzerinde artması uzun vadede beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyerek, doğacak olan çocuğun ilerki yasamında öğrenme bozukluğu ve empati eksikliği gibi otistik semptomların ortaya çıkmasına sebep oluyor.)

İlk defa otizmle ilişkisi olduğu tespit edilen bu işlevsel bozukluk, Peter Scheiffele ve Kaspar Vogt tarafından geliştirilen bir etken madde ile geriye dönük olarak tedavi edildi. Şimdilik fareler üzerinde olumlu sonuç veren bu etken maddenin, sinapslardan komşu sinir hücrelerine aktarılan bilgi akışını düzene soktuğu, rahatsızlığı hem çocukluk, hemde yetişkinlik evresinde geriye dönük düzeltdiği tesbit edildi.

Otizm, şimdilik tedavisi mümkün olmayan bir rahatsızlık. Çeşitli ilaçlar ve pedagojik terapi ile bu rahatsızlığın semptomları azaltılabiliyor, hastanın hayatı biraz olsun kolaylaştırılıyor. Şimdi bu etken madde ile hastalığın tedavisinde yeni bir devir açılacak gibi görünüyor....

Frajil X sendromu nedir?

Martin-Bell Sendromu (MBS) olarakta bilinen bu sendrom, genetik zihinsel bozukluğun en

sık rastlanan çeşitlerinden biridir.

Hastalığa X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 genindeki genetik bir mutasyon sebep olmaktadır. Rahatsızlığın hafif öğrenme güçlüğünden, aşırı bilişsel bozukluklara kadar değişen formları bulunmaktadır.

Frajil X sendromu, monogenetik bir rahatsızlık olup, erkek çocuklarda büyük testis, büyük kulaklar, uzun yüz yapısı gibi ağır fiziksel anomalilere sebep olur. Frajil X sendromuna sebep olan FMR1 genindeki mutasyon, Glutamat-reseptörlerinin sayısını düşürerek sinapslardan bilgi akısını engellemektedir. Frajil X sendromunun toplumda görülme sıklığı; erkeklerde 1:1.200, kadınlarda 1:2500 dır ve Down sendromundan sonra en sık rastlanan bilişsel rahatsızlıktır.

Geliştirilen bu ilacın Frajil X sendromu uygulanıp uygulanmayacağı, uygulanırsa nasıl bir sonuç vereceği henüz bilinmiyor.

NLGN3 geninin genetik haritası