Otizmin bazı formları gelecekte ilaçla tedavi edilebilir !

Basel üniversitesi tarafından yapılan bir araştırma, otizmin ilaçlı tedavisinin geriye

dönük mümkün olabileceğini gösteriyor. En azından şimdilik bunun farelerde mümkün olduğu görüldü. 

Otizm hakkında ön bilgi

Otizm doğum öncesi embriyonal dönemde başlayan ve ömür boyu devam eden bir rahatsızlıktır. Çevre ile iletişimde zaaflar, algıda zorluk, empati eksikliği, hafıza ve zekada zayıflıklar, basmakalıp davranışlar otizmin en karakteristik semptomları arasındadır.

Otizmin çok hafiften çok ağıra kadar değişik şiddette formları bulunmaktadır ve bu formlar çeşidine göre hafif öğrenme güçlüğünden aşırı bilişsel bozukluğa kadar değişik semptomlar olarak kendini gösterir. Otizmin ağır formu çoğu zaman erken çocukluk döneminde fark edilirken(syndromic form), Asperger sendromu gibi hafif  formları ya çok geç fark edilir, ya da ömür boyu hiç fark edilmez (nonsyndromic form).

Otizm tedavisine başlayabilmek için rahatsızlığın hangi sebepten kaynaklandığının bilinmesi gerekir.

Otizm, bazen tek bir gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanabileceği gibi, bazende bir çok gende meydana gelen mutasyonların ortaklaşa oluşturduğu etki sonucunda  ortaya çıkabilir. Eğer otizm bir gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanıyorsa monogenetik, birden fazla gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanıyorsa hetorogenetik otizmden söz edilir. Bu bağlamda şimdiye kadar otizme sebep olan 300 değişik gende çok sayıda mutasyon tespit edildi.

Tedavide yeni bir adım

Metot

Basel üniversitesi'nden Peter Scheiffele ve Kaspar Vogt, laboratuvarda farelerin NLGN3 geninin çalışmasını engellediler. Bu genetik müdehalenin ardından yapılan patolojik çalışmalarda beyinde Glutamat reseptörlerinin sayısının normalin üzerinde arttığı ve buna bağlı olarak sinapslardan bilgi akışının bozulduğu belirlendi.

(Bu reseptörlerin sayısının normalin üzerinde artması uzun vadede beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyerek, doğacak olan çocuğun ilerki yasamında öğrenme bozukluğu ve empati eksikliği gibi otistik semptomların ortaya çıkmasına sebep oluyor.)

İlk defa otizmle ilişkisi olduğu tespit edilen bu işlevsel bozukluk, Peter Scheiffele ve Kaspar Vogt tarafından geliştirilen bir etken madde ile geriye dönük olarak tedavi edildi. Şimdilik fareler üzerinde olumlu sonuç veren bu etken maddenin, sinapslardan komşu sinir hücrelerine aktarılan bilgi akışını düzene soktuğu, rahatsızlığı hem çocukluk, hemde yetişkinlik evresinde geriye dönük düzeltdiği tesbit edildi.

Otizm, şimdilik tedavisi mümkün olmayan bir rahatsızlık. Çeşitli ilaçlar ve pedagojik terapi ile bu rahatsızlığın semptomları azaltılabiliyor, hastanın hayatı biraz olsun kolaylaştırılıyor. Şimdi bu etken madde ile hastalığın tedavisinde yeni bir devir açılacak gibi görünüyor....

Frajil X sendromu nedir?

Martin-Bell Sendromu (MBS) olarakta bilinen bu sendrom, genetik zihinsel bozukluğun en

sık rastlanan çeşitlerinden biridir.

Hastalığa X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 genindeki genetik bir mutasyon sebep olmaktadır. Rahatsızlığın hafif öğrenme güçlüğünden, aşırı bilişsel bozukluklara kadar değişen formları bulunmaktadır.

Frajil X sendromu, monogenetik bir rahatsızlık olup, erkek çocuklarda büyük testis, büyük kulaklar, uzun yüz yapısı gibi ağır fiziksel anomalilere sebep olur. Frajil X sendromuna sebep olan FMR1 genindeki mutasyon, Glutamat-reseptörlerinin sayısını düşürerek sinapslardan bilgi akısını engellemektedir. Frajil X sendromunun toplumda görülme sıklığı; erkeklerde 1:1.200, kadınlarda 1:2500 dır ve Down sendromundan sonra en sık rastlanan bilişsel rahatsızlıktır.

Geliştirilen bu ilacın Frajil X sendromu uygulanıp uygulanmayacağı, uygulanırsa nasıl bir sonuç vereceği henüz bilinmiyor.

NLGN3 geninin genetik haritası

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++++

Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk

Institute for Genetics

University of Cologne

++++++++++++++++++++++++++

Kaynak 

Shared Synaptic Pathophysiology in Syndromic and Nonsyndromic Rodent Models of Autism

Science 5 October 2012:  Vol. 338 no. 6103 pp. 128-132  DOI: 10.1126/science.1224159

Erkek ile kadın arasındaki fiziksel mesafeyi oksitosin hormonu belirliyor

Oksitosin* hormonu(veya bağlanma hormonu) insanların birbirine bağlanmasında etkili rol oynayan bir hormondur.

Oksitosin hormonu korku ve stresi azaltarak diğer insanlarla ilişki kurmayı kolaylaştıran bir hormondur. Bu hormon aynı zamanda bebek emziren kadınlarda oldukça fazla salgılanarak anne ile çocuk arasında yakınlaşmayı sağlar. Eşe bağlılık hormonu da denen bu hormon, aşık olunduğunda, karşı cins ile göz temasında ve orgazm sırasında oldukça fazla salgılanır.

Almanya Ruhr Üniversitesi ile Çin Chengdu üniversitesi'nin ortaklaşa yapmış olduğu ilginç bir araştırma, oksitosin hormonunun erkekleri flört esnasında ilgi duyduğu kadına fiziksel olarak daha yaklaştırdığını gösteriyor.

Metot:

Toplam 57 yetişkin erkekten oluşan denek grubu kendi arasında iki gruba ayrılıyor.

• Birinci gruptaki erkeklerin burnuna oksitosin hormonu içeren sprey sıkılıyor.
• İkinci gruptaki erkeklerin burnuna ise oksitosin hormonu olmayan plasebo** sprey sıkılıyor.

Erkekler daha sonra bayanlar ile flört yapmalarına olanak sağlanacak bir ortama gönderiliyor ve oradaki hareketleri kayıt altına alınıyor.

(Araştırmaya katılan erkeklere araştırmanın konusu ve burunlarına sıkılan sprey konusunda hiçbir bilgi verilmiyor.)

Sonuç:

Burnuna Oksitosin hormonu sıkılan erkeklerin yeni tanıştıkları partnere 15 cm gibi oldukça yakın sayılabilecek bir mesafeye kadar yaklaştığı gözlenirken, plasebo sıkılan erkeklerin bu mesafeyi yaklaşık 60 cm civarında tutmayı tercih ettiği gözlendi.

Not: Yazılmamış sosyolojik bir kurala göre normal bir ilişkide güvenli mesafe 60 cm civarındadır (Social Security distance).

• Oksitosin*: İnsanda 3. kromozomda 1170 harf uzunluğunda teknik adı OXTR olan orta uzunlukta 4 parcalı (exon) bir gen tarafından kodlanan hormondur.
• Plasebo**: Farmakolojik olarak etkisiz bir ilacın telkine dayalı bir etki ortaya çıkarma halidir. İlaç vücuda ağız, burun veya enjeksiyon yolu ile verilebilir.(alıntı Vikipedia)

OXTR geninin genetik haritası

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++

Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk

Institute for Genetics

University of Cologne

++++++++++++++++++++++++++

Kaynak:

Oxytocin Modulates Social Distance between Males and Females

The Journal of Neuroscience, 14 November 2012, 32(46): 16074-16079; doi: 10.1523/JNEUROSCI.2755-12.2012

Parkinson tedavisinde kullanılan bir ilaç, Multipl Skleroz tedavisinde de başarılı sonuçlar verdi

Multipl Skleroz (MS): Beyin ve omurilikteki sinir hücreleri üzerinde izolasyonu sağlayan miyelin kılıfın zarar görmesi ile oluşan otoimmün bir hastalıktır. Başka bir ifade ile öz bağışıklık sistemi hastalığıdır. Bütün otoimmun hastalıklarda olduğu gibi multipl skleroz hastalığında da vücut kendi savunma sisteminin üretmiş olduğu antikorlar tarafından saldırıya uğrayarak ve kendi doku ve organlarına  zara verir.

Dünya çapında iki milyondan fazla insanı etkileyen bu hastalığın nedeni henüz tam olarak bilinmiyor. Daha önce yapılan araştırmalar D vitamini eksikliği, enfeksiyonlar ve çevresel  faktörlerin hastalığın oluşması ve ilerlemesinde rol oynadığını göstermişti ama bunların ne derece etkili olduğu  hala tam olarak bilinmiyor.

Miyelin kılıf nedir: Miyelin kılıf, sinir hücrelerinin dış kısmını çevreleyen ve sinir hücresinin izolasyonunu sağlayan yağ bakımından zengin bir dokudur. Yapısında yaklaşık olarak % 70 yağ ve % 30 protein bulunan bu doku, izolasyon özelliğine sahiptir. Ve bu özellik, sinir hücreleri üzerinden beyne hızlı bir şekilde bilgi akışına olanak sağlar.

  Sağlıklı insanlarda miyelin kılıfın hasar görmesi durumunda, bu hasar öncü oligodendrosit

hücreleri* tarafından tamir edilir (Rejenerasyon/Yenilenme). Sağlıklı insanlardaki bu tamirat öncü oligodendrosit hücrelerinin ürettiği MBP* proteinleri ile gerçekleştirilir. Sağlıklı kişilerde düzenli çalışan bu mekanizma, MS hastalarında maalesef çalışmamaktadır.

Benzatropin’in olumlu etkisi

Multipl skleroz üzerine yapılan birçok araştırma ve tedaviye yönelik geliştirilen ilaçlar genellikle bağışıklık sistemi üzerine odaklanmıştır. Az sayıda araştırmacı ise öncü oligodendrosit hücreleri üzerinde çalışmaktadır. Bu çalışmalardan biri de „Scripps Research Institute“ den Peter Schultz tarafından yürütmektedir.

Peter Schultz’un 100.000 değişik kimyasal madde ile yapmış olduğu çalışma, parkinson hastalığının tedavisinde kullanılan Benzatropin’in öncü oligodendrosit hücrelerinin çalışmasını tetikleyerek MBP proteini ürettiğini, bununda hasarlı miyelin kılıfı tamir ettiğini gösteriyor. Farelerde başarılı sonuç veren Benzatropin’in insanlarda da başarılı sonuçlar vereceği tahmin ediliyor.

Her ne kadar parkinson hastalığı ile multipl skleroz(MS) hastalığı arasında klinik bulgular açısından az bir benzerlik olsada yapılan bu çalışma, parkinson hastalarının tedavisinde başarılı olarak kullanılan Benzatropin’in Multipl skleroz hastaları için umut olabileceğini gösteriyor.

Konu hakkında yapılan açıklamada yakında klinik çalışmalara geçileceği belirtiliyor.

Öncü oligodendrosit hücreler* (Oligodendrocyte precursor cells (OPCs) : Öncü oligodendrosit hücreleri yalnızca merkezi sinir sistemi içinde bulunurlar ve küçük yuvarlak çekirdeğe sahiptirler. Yapılarında yüksek oranda heterochromatin bulunan bu hücreler Miyelin bazik proteinini (MBP) üretirler.

MBP* (Myelin basic protein) :Miyelin kılıfın yapı taşı olan önemli bir proteindir.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++

Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk

Institute for Genetics

University of Cologne

++++++++++++++++++++++++++

Kaynak 

A regenerative approach to the treatment of multiple sclerosis

Nature 502, 327–332 (17 October 2013)doi:10.1038/nature12647 Received 04 January 2013